sadržaj
Simptomi, ljudi u opasnosti i prevencija ataksije
Simptomi bolesti
Ovisno o uzroku, ataksija se može pojaviti iznenada ili postupno. Općenito posmatramo:
- Un nedostatak koordinacije.
- A nestabilan hod i sklonost posrtanju.
- Poteškoće pri izvođenju pokreta fine motorike, poput jela, pisanja ili zakopčavanja košulje.
- prednosti poremećaji govora.
- Ritmički nehotični pokreti očiju (nistagmus).
- Otežano gutanje.
Ljudi u riziku
Bavite se nasljednim ataksijamas: imati jednog ili dva roditelja koji nose gen odgovoran za nasljednu ataksiju.
Prevencija nasljedne ataksije
Zašto sprečavati? |
Genetsko istraživanje je otkrilo gene odgovorne za nekoliko nasljednih ataksija. Sada je moguće spriječiti mnoge od ovih bolesti testiranjem na skrining za nosioce defektnog gena. Kad se utvrdi da su dva člana para nositelji, na raspolaganju im je nekoliko reproduktivnih mogućnosti. |
Mjere skrininga |
THEamniocenteza (analiza amnionske tečnosti trudnice) ili biopsija horiale (uzorak dječje placente, koja se naziva i horionska resica) može otkriti prisutnost bolesti kod djeteta prije rođenja. Ako je fetus zahvaćen, roditelji mogu slobodno nastaviti ili prekinuti trudnoću. |