Bolest kamenog čovjeka ili progresivna okoštavajuća fibrodisplazija (FOP) vrlo je rijetka i teško onesposobljavajuća genetska bolest. Mišići i tetive zahvaćenih ljudi postupno okoštavaju: tijelo se postupno zarobljava u koštanom matriksu. Trenutačno ne postoji lijek, ali otkriće gena koji vrijeđa otvorio je put za obećavajuća istraživanja.

definicija

Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija (PFO), poznatija pod imenom bolest kamenog čovjeka, je jako osakaćujuća nasljedna bolest. Karakteriziraju ga kongenitalne malformacije velikih prstiju i progresivno okoštavanje određenih ekstraskeletnih mekih tkiva.

Za ovo okoštavanje se kaže da je heterotopično: kvalitativno normalna kost nastaje tamo gdje ne postoji, unutar prugastih mišića, tetiva, ligamenata i vezivnog tkiva koji se nazivaju fascije i aponeuroze. Poštedjeni su očni mišići, dijafragma, jezik, ždrijelo, grkljan i glatki mišići.

Stoneman-ova bolest napreduje u eksplozijama, koje postupno smanjuju pokretljivost i neovisnost, što dovodi do ankiloze zglobova i deformiteta.

uzroci

Dotični gen, koji se nalazi na drugom hromozomu, otkriven je u aprilu 2006. Nazvan ACVR1 / ALK2, upravlja proizvodnjom proteinskog receptora za koji se vežu faktori rasta koji stimuliraju stvaranje kostiju. Jedna mutacija - jedna „slova“ „greška“ u genetskom kodu - dovoljna je za pokretanje bolesti.

U većini slučajeva ova mutacija se javlja sporadično i ne prenosi se na potomstvo. Međutim, poznat je mali broj nasljednih slučajeva.

dijagnostički

Dijagnoza se temelji na fizičkom pregledu, dopunjenom standardnim rendgenskim snimkama koje pokazuju abnormalnosti kostiju. 

Medicinsko genetsko savjetovanje korisno je za dobivanje koristi od molekularne studije genoma. To će omogućiti identifikaciju dotične mutacije kako bi se iskoristilo odgovarajuće genetsko savjetovanje. Zaista, ako su klasični oblici ove patologije uvijek povezani s istom mutacijom, atipični oblici povezani s drugim mutacijama ostaju mogući.

Prenatalni pregled još nije dostupan.

Zabrinuti ljudi

FOP pogađa manje od jednog od 2 miliona ljudi širom svijeta (2500 slučajeva dijagnosticirano prema Udruženju FOP Francuska), bez razlike u spolu ili etničkoj pripadnosti. U Francuskoj je danas zabrinuto 89 ljudi.

Znakovi bolesti su progresivni početak. 

Deformiteti velikih prstiju

Po rođenju, djeca su normalna, osim prisutnosti urođenih malformacija velikih prstiju. Najčešće su kratke i odstupaju prema unutra („lažni hallux valgus“), zbog malformacije koja pogađa 1. metatarzalnu kost, dugu kost stopala zglobljenu s prvom falangom.

Ova se malformacija može povezati s monofalangizmom; ponekad je i to jedini znak bolesti. 

Pritisne

Uzastopno okoštavanje mišića i tetiva općenito se javlja u prvih dvadeset godina života, nakon progresije od gornjeg dijela tijela prema dolje i od leđa prema prednjem dijelu lica. Prethodi im pojava manje ili više tvrdog, bolnog i upalnog otoka. Ove upalne upale mogu biti uzrokovane traumom (ozljeda ili direktni šok), intramuskularnom injekcijom, virusnom infekcijom, istezanjem mišića ili čak umorom ili stresom.

Druge anomalije

Anomalije kostiju, poput abnormalne proizvodnje kostiju u koljenima ili fuzije vratnih kralježaka, ponekad se pojavljuju u ranim godinama.

Gubitak sluha može se pojaviti u pubertetu.

Evolucija

Formiranje „drugog kostura“ postupno smanjuje mobilnost. Osim toga, respiratorne komplikacije mogu se pojaviti kao rezultat progresivne okoštavanja interkostalnih i leđnih mišića i deformiteta. Gubitak pokretljivosti također povećava rizik od tromboembolijskih događaja (flebitis ili plućna embolija).

Prosječni životni vijek je oko 40 godina.

Trenutno ne postoji ljekovito liječenje. Otkriće dotičnog gena omogućilo je veliki napredak u istraživanju. Istraživači posebno istražuju obećavajući terapijski put koji bi omogućio utišavanje mutacije gena primjenom tehnike interferencije RNA.

Simptomatski tretman

U prva 24 sata od izbijanja epidemije može se započeti terapija visokim dozama kortikosteroida. Primjenjuje se 4 dana, može pružiti određeno olakšanje pacijentima smanjenjem intenzivne upalne i edematozne reakcije uočene u ranim stadijima bolesti.

Sredstva za ublažavanje bolova i relaksanti mišića mogu pomoći kod jakih bolova.

Podrška pacijentima

Moraju se primijeniti sva potrebna ljudska i tehnička pomagala kako bi se omogućilo ljudima koji pate od bolesti kamenog čovjeka da zadrže maksimalnu autonomiju i da se obrazovno, zatim profesionalno integriraju.

Nažalost, sprječavanje početka FOP -a nije moguće. No, mogu se poduzeti mjere opreza kako bi se usporio njegov razvoj.

Profilaksa recidiva

Obrazovanje, kao i prilagođavanje okoline, trebaju biti usmjereni na sprječavanje ozljeda i padova. Nošenje kacige može se preporučiti maloj djeci. 

Ljudi koji pate od bolesti kamenog čovjeka također bi trebali izbjegavati izloženost virusnim infekcijama i biti vrlo oprezni pri održavanju dentalne higijene, jer invazivna stomatološka njega može uzrokovati pojavu upale.

Bilo koji invazivni medicinski zahvat (biopsija, hirurški zahvat itd.) Je zabranjen, osim u iznimnim slučajevima. Intramuskularne injekcije (vakcine itd.) Su također isključene.

Fizičke terapije

Mobilizacija tijela blagim pokretima pomaže u borbi protiv gubitka pokretljivosti. Konkretno, rehabilitacija bazena može biti korisna.

Tehnike respiratornog treninga također su korisne u sprječavanju pogoršanja disanja.

Ostale mjere

• Nadzor sluha
• Prevencija flebitisa (podignuti donji udovi u ležećem položaju, kompresijske čarape, male doze aspirina nakon puberteta)