sadržaj
Šta je prenatalna dijagnoza?
Sve trudnice imaju pristup prenatalnom skriningu (tri ultrazvuka + krvni test u drugom tromjesečju). Ako skrining pokaže da postoji rizik od malformacija ili abnormalnosti za bebu, daljnja istraživanja se provode provođenjem prenatalne dijagnoze. Omogućava da se uoči ili isključi određena prisutnost fetalne anomalije ili bolesti. Ovisno o rezultatima, predlaže se prognoza koja može dovesti do medicinskog prekida trudnoće ili do operacije bebe pri rođenju.
Ko može imati koristi od prenatalne dijagnoze?
Sve žene koje su u opasnosti da rode bebu sa defektom.
U tom slučaju im se prvo nudi medicinska konsultacija za genetsko savjetovanje. Tokom ovog intervjua budućim roditeljima objašnjavamo rizike dijagnostičkih pregleda i uticaj malformacije na život bebe.
Prenatalna dijagnoza: koji su rizici?
Postoje različite tehnike, uključujući neinvazivne metode (bez rizika za majku i fetus kao što je ultrazvuk) i invazivne metode (amniocenteza, na primjer). One mogu uzrokovati kontrakcije ili čak infekcije i stoga nisu trivijalne. Obično se rade samo ako postoje jaki znaci upozorenja fetalnog oštećenja.
Da li se prenatalna dijagnoza nadoknađuje?
DPN se nadoknađuje kada je medicinski propisan. Dakle, ako imate 25 godina i želite da uradite amniocentezu samo iz straha da ćete roditi dete sa Downovim sindromom, nećete moći da tražite nadoknadu za, na primer, amniocentezu.
Prenatalna dijagnoza fizičkih malformacija
Ultrazvuk. Pored tri skrining ultrazvuka, postoje takozvani „referentni“ oštri ultrazvuci koji omogućavaju da se utvrdi prisustvo morfoloških abnormalnosti: malformacije ekstremiteta, srca ili bubrega. O 60% medicinskih prekida trudnoće odlučuje se nakon ovog pregleda.
Prenatalna dijagnoza genetskih abnormalnosti
Amniocenteza. Izvedena između 15. i 19. nedelje trudnoće, amniocenteza omogućava uzimanje plodove vode tankom iglom, pod kontrolom ultrazvuka. Tako možemo tražiti hromozomske abnormalnosti, ali i nasljedna stanja. Radi se o tehničkom pregledu i rizik od slučajnog prekida trudnoće približava se 1%. Rezervisan je za žene starije od 38 godina ili čija se trudnoća smatra rizičnom (porodična anamneza, zabrinjavajući skrining, na primjer). To je daleko najraširenija dijagnostička tehnika: koristi je 10% žena u Francuskoj.
Biopsija trofoblasta. Tanka cijev se uvodi kroz cerviks do mjesta gdje se nalaze korionske resice trofoblasta (buduća posteljica). Ovo daje pristup DNK djeteta za identifikaciju mogućih hromozomskih abnormalnosti. Ovaj test se radi između 10. i 11. nedelje trudnoće, a rizik od pobačaja je između 1 i 2%.
Test krvi majke. Ovo je traženje fetalnih ćelija koje su prisutne u malim količinama u krvi buduće majke. Sa ovim ćelijama možemo uspostaviti "kariotip" (genetsku mapu) bebe kako bismo otkrili moguću hromozomsku abnormalnost. Ova tehnika, koja je još uvijek eksperimentalna, mogla bi u budućnosti zamijeniti amniocentezu jer je bez rizika za fetus.
Kordocenteza. To uključuje vađenje krvi iz pupčane vene vrpce. Kordocentezom se dijagnosticira niz bolesti, posebno kožnih, hemoglobina, rubeole ili toksoplazmoze. Ovaj uzorak se radi od 21. nedelje trudnoće. Međutim, postoji značajan rizik od gubitka fetusa i vjerojatnije je da će doktori izvršiti amniocentezu.