Wilson-Konovalova bolest kod odraslih

Jedan od najkarakterističnijih znakova bolesti je patološko nakupljanje bakra u području različitih organa, oštećenje tkiva, posebno jetre, problemi nervnog sistema, promjene na šarenici oka.

Šta je Wilson-Konovalov bolest

Termin Wilson-Konovalovljeva bolest je nasljedna patologija. Javlja se kada roditelji prenesu defektni gen (ATP7B) svom djetetu. Stanje se odnosi na autosomno recesivne patologije, odnosno javlja se ako svaki od roditelja nosi sličan gen u svojim ćelijama, a dijete nasljeđuje oba gena odjednom – od majke i od oca.

Ovaj defektni gen daje upute za sintezu proteina koji regulira razmjenu i transport bakra unutar tijela. Sa svojim defektom, bakar se nakuplja u jetri, koncentrira u nervnim ganglijama i taloži se u šarenici oka. Patologija nije česta, ponekad ju je veoma teško prepoznati, pogotovo ako takvih pacijenata nema u porodici.

Uzroci Wilson-Konovalovske bolesti kod odraslih

Ključni proces u ovoj patologiji je nasljeđivanje defektnog gena od roditelja. Nalazi se na 13. hromozomu i reguliše metabolizam bakra.

U prosjeku tijelo odrasle osobe sadrži otprilike 50-70 mg bakra i ne treba mu više od 2 mg elementa dnevno, koji dolazi iz hrane.

Ogromna većina mikroelemenata (95%) se prenosi u bliskoj vezi sa proteinom plazme, ceruloplazminom. Stalno ga formira jetra, a samo oko 5% bakra se transportuje zajedno sa albuminom.

Bakar je potreban za učešće u metaboličkim procesima, uključujući i oksidativne. Ako se Wilsonova bolest razvije, njeno izlučivanje je poremećeno, koncentracija u plazmi se povećava, odatle se širi na tkiva. Glavna akumulacija bakra se dešava u mozgu, u predelu šarenice, unutar jetre, a takođe i u bubrezima. Višak mikroelementa ima toksični učinak.

Simptomi Wilson-Konovalovske bolesti kod odraslih

Moguće manifestacije su veoma raznolike. Najčešće pati jetra (oko 40 – 50% slučajeva), au ostalim slučajevima mogu se uočiti neurološke lezije i psihički problemi. Kod oštećenja nervnog sistema i vida javlja se tipičan simptom – manifestacija Kaiser-Fleischer prstena (nastaje zbog taloženja bakra u šarenici sa svojom specifičnom smeđom obojenošću).

U abdominalnom obliku bolesti simptomi se obično javljaju bliže 40. godini života. Ključne karakteristike uključuju:

• ciroza jetre;
• hronični ili fulminantni (fulminantni) hepatitis.

U djetinjstvu se češće javlja rigidno-aritmohiperkinetička varijanta bolesti. Počinje rigidnošću (zbijenost, slaba poklapanja) mišića, poremećajima ekspresije lica, poremećajima govora, problemima u izvođenju pokreta koji zahtijevaju finu motoriku, te određenim smanjenjem inteligencije. Bolest napreduje progresivno, s periodima egzacerbacije i remisije.

Varijanta Wilsonove bolesti se obično javlja u dobi od 10 do 30 do 35 godina. Mogu se javiti manifestacije kao što su drhtanje, usporavanje pokreta, retardacija govora, epileptični napadi, psihički problemi.

Najrjeđi oblik bolesti su ekstrapiramidno-kortikalni poremećaji. Sličan je svim oblicima, osim toga će se javiti konvulzivni napadi, teški intelektualni problemi, poremećaji kretanja.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti kod odraslih

Rana dijagnoza je neophodna za efikasno liječenje. To nije uvijek lako, posebno u situacijama kada nema tipičnih simptoma i lezija šarenice s pojavom prstena. Najčešće pacijenti dolaze kod neurologa, gastroenterologa ili problem otkrije oftalmolog.

Dijagnostika

Ako je riječ o manifestaciji očnih simptoma, liječnik prvo ispituje stanje očiju pomoću prorezne lampe kako bi potvrdio prisustvo Kaiser-Fleischer prstena.

Prikazano je imenovanje biokemijskih testova krvi i urina, koji će pokazati povećan sadržaj bakra u urinu i smanjenu koncentraciju ceruloplazmina u krvnoj plazmi.

CT ili MRI će pokazati atrofične procese u mozgu i malom mozgu, oštećenje bazalnih jezgara.

Osim toga, provode se konsultacije sa genetičarom i niz genetskih testova koji identifikuju defektne gene.

Savremeni tretmani

Glavna metoda liječenja ove bolesti je imenovanje tiolnih lijekova, posebno unitiola ili D-penicilamina, kuprenila. Lijekovi se uzimaju dugo vremena, liječnik odabire najoptimalnije doze, što će izbjeći nuspojave.

Dodatno, lekar može koristiti lekove iz grupe neuroleptika, sa rigidnošću mišića – levodopu ili karbidopu.

U teškim slučajevima indicirana je transplantacija jetre i imunosupresivna terapija. Moguće je koristiti biohemoperfuziju sa izolatom živih ćelijskih elemenata slezene s jetrom.

Osim toga, potrebno je pridržavati se dijete s izuzetkom namirnica koje sadrže veliku količinu bakra.

Prevencija Wilson-Konovalovove bolesti kod odraslih kod kuće

„Za prevenciju patologije“, kaže on. neurolog Valentina Kuzmina, – potrebno je pridržavati se dijete br. 5, a također ograničiti unos bakra na 1 g dnevno – isključiti orašaste plodove, sušeno voće, čokoladu, rakove, kekse, integralnu pšenicu. Takođe se preporučuje uzimanje lekova grupe vitamina B6, unitiola, trientina.

Popularna pitanja i odgovori

Razgovarali smo o problemima Wilson-Konovalovove bolesti, njenim komplikacijama i mogućnostima samoliječenja sa neurolog Valentina Kuzmina.