La  cistična fibroza, je ovdje genetska bolest najčešće. Glavne manifestacije tiču ​​se respiratornog i probavnog trakta, ali mogu biti zahvaćeni gotovo svi organi. Simptomi se često pojavljuju u ranom djetinjstvu i razlikuju se po težini od osobe do osobe. Ova bolest uzrokuje a zgušnjavanje sluz koju luče sluzokože sinusa, bronhija, crijeva, pankreasa, jetre i reproduktivnog sistema (vidi dijagram).

The pluća često su najteže pogođeni. The gusti, viskozni sekret ometaju bronhije, otežavaju disanje. Osim toga, sluz koja se nakuplja u plućima pogoduje rastu klica. Osobe s cističnom fibrozom stoga su više izložene riziku od čestih i potencijalno ozbiljnih respiratornih infekcija.

La cistična fibroza takođe dodiruje probavni sustav. Sluz ima tendenciju da blokira tanke kanale pankreasa, sprečavajući probavne enzime koje proizvodi gušterača da uđu u crijeva i provode svoju aktivnost. Kako se hrana samo djelimično vari, posebno masti i određeni vitamini, dolazi do značajnih nedostataka. Oni mogu dovesti do a usporavanje rasta.

Bolest također ima velike reperkusije na jetru i reproduktivne organe, često rezultirajući neplodnošću kod žena i neplodnost kod pogođenih muškaraca.

Zahvaljujući a ranija dijagnoza i bolju njegu,životni vek a kvalitet života oboljelih nastavio je da se poboljšava tokom proteklih decenija, posebno jer nove terapije, usmjerene na genetsku anomaliju, počinju da se pojavljuju i modificirat će liječenje pacijenata u srednjem roku. .

rasprostranjenost

La cistična fibroza je  genetska bolest najčešći u Francuskoj sa skoro 6000 pogođenih ljudi¹.. Jedno od 4 novorođenčeta je zahvaćeno ovom bolešću. Mnogo je rjeđi među crncima (000 u 1) i orijentalcima (13 u 000). Pogađa i muškarce i žene. Najviše je pogođeno stanovništvo zapadne Francuske.

La cistična fibroza je genetska bolest najčešća ozbiljna bolest u Kanadi. Jedno od 3 novorođenčeta je pogođeno¹. Cistična fibroza je nešto češća u Quebec nego u ostatku Kanade: pogođena su 3 Kanađana, uključujući 500 Kvebečana.

uzroci

La cistična fibroza prvi put je opisao 1936. godine D^r Guido Fanconi, švicarski pedijatar. Odgovorni gen, nazvan CFTR (za "regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze"), nije identifikovan sve do 1989. od strane kanadskih istraživača. Kod bolesnih ljudi, ovo gen is abnormalno (mi kažemo da je premješten). Odgovoran je za sintezu hlornog kanala koji omogućava regulaciju hidratacije sluzi. U slučaju abnormalnosti u CFTR genu, sluz proizvod je pregust i ne cijedi se normalno. Identificirano je više od 1 različite mutacije u CFTR genu uključene u cističnu fibrozu^{2, 3,4.} Podijeljeni su u 6 klasa prema različitim tipovima disfunkcije²Od ovih mnogih mutacija, mutacija Delta F508, pronađena kod 81% oboljelih u Francuskoj, je najčešća.

Cistična fibroza nije zarazna bolest. Ljudi koji posjeduju patogene mutacije CFTR gena razviju bolest prije ili kasnije, ali do različitog stepena ozbiljnosti.

dijagnostički

Obično se cistična fibroza dijagnosticira već u prvoj godini života jer respiratorni simptomi pojavljuju vrlo rano. U 90% slučajeva bolest se otkrije prije 10. godine života.

Da bi potvrdio dijagnozu, doktor izvodi a test znojenja (ili test znojenja). Zaista, znoj ljudi sa cističnom fibrozom je mnogo veći koncentrisan u soli (2 do 5 puta više od normalnog). The genetski testovi  omogućavaju tačnu identifikaciju abnormalnosti u CFTR genu. One su neophodne za razmatranje ciljanih terapija.

U Francuskoj se cistična fibroza sistematski provjerava kod svih novorođenčadi od 2002. godine⁵. Pokazalo se da rani skrining poboljšava kvalitet života i očekivani životni vijek oboljele djece. Novorođenčad se uzorkuje 3 dana života nakon pristanka roditelja, prije otpusta. porodiljstvo. Test ne daje definitivnu dijagnozu, ali će biti potvrđena ili poništena posebnim dodatnim pregledima (test znojenja, genetska studija).

U Kvebeku nema sistematski pregled ove bolesti. Međutim, Kanadska fondacija za cističnu fibrozu, uz podršku nekoliko ljekara, već nekoliko godina poziva na provođenje skrininga novorođenčadi. Pokazalo se da rano otkrivanje poboljšava kvalitet života i očekivani životni vijek pogođene djece.

Očekivano trajanje života

U 1960s,životni vek djece sa cističnom fibrozom nije više od 5 godina. Danas, prema najnovijim statistikama, medijan životnog doba je 47 godina¹.  respiratorne infekcije ostaju najčešći uzrok smrti.

Česte komplikacije

Cistična fibroza je bolest koja postepeno oštećuje pluća, pankreas i jetru. the medicinski nadzor Međutim, pomaže u smanjenju težine i učestalosti komplikacija.

The respiratorne komplikacije najčešći su, uključujući proširenje bronha, uzrokujući bronhitis, upalu pluća s ponavljanjima. Postoje periodi pogoršanja respiratornih simptoma, kada su pacijenti veoma „zagušeni“, više su bez daha, gube na težini, često zbog infekcije. Oštećenje disajnih puteva može biti opasno po život.

Što se tiče probavni sustav, opstrukcija žučnih kanala koji omogućavaju da žuč teče u probavni trakt može dovesti do ciroze jetre. Opstrukcija i progresivna skleroza pankreas, može uzrokovati malapsorpciju nutrijenata i razvoj dijabetesa. Ovi poremećaji često dovode do nedostaci u hranidbi teška i hronična dijareja. Generalno, nedostaci se mogu ispraviti posebnom dijetom. Suprotno tome, može doći do značajnog zatvora ili čak opstrukcije crijeva.

Pubertet se obično javlja kasnije kod dječaka i djevojčica sa cističnom fibrozom. Konačno, plodnost je smanjen, posebno kod muškaraca koji su gotovo svi (95%) sterilni zbog opstrukcije sjemenovoda. Ovi kanali prenose spermu od testisa do sjemenih mjehurića. Kod žena, povećana viskoznost vaginalne sluzi usporava kretanje sperme. Bolest takođe može uticati na pravilnost i učestalost ovulacije. Plodnost opada, ali trudnoća je još uvijek sasvim moguća.