Juni 17, 2011

NJUJORK - Žene u reproduktivnoj dobi trebale bi biti sretne s vijestima: američke kompanije rade na razvoju krvnog testa za Downov sindrom koji će biti što precizniji od onih koji su trenutno dostupni. Ovaj test mogao bi spasiti mnoge žene od amniocenteze.

Test omogućava oporavak fetalne DNK u majčinoj krvi, u devetoj sedmici trudnoće, prije nego što je to očigledno onima oko njega. Do tada se amniocenteza, test koji uključuje uklanjanje plodne vode umetanjem šprica u majčinu matericu, mogla provoditi tek u četvrtom mjesecu trudnoće, pa čak i više.

Down sindrom je genetska bolest koja uzrokuje sporiji mentalni i fizički razvoj. Oni koji pate od toga imaju spljoštena lica, kratak vrat i manje šake i stopala. Imaju značajan rizik od komplikacija, posebno srčanih ili slušnih. Očekivani životni vijek im je oko 21 godinu.

U većini slučajeva trisomija 21 dijagnosticira se nakon rođenja, ali ako se ovaj novi test krvi generalizira, mogao bi proći mnogo prije. Čak i ako antenatalna dijagnoza može predstavljati težak problem za parove koji moraju odlučiti hoće li prekinuti ili ne. Budući da se roditelji djece s Downovim sindromom suočavaju s poteškoćama kako u obrazovanju, tako i u skrbi o ovom djetetu koje je postalo punoljetno, teško razdoblje za ostarjele roditelje, rekla je ljekarka. Mary Norton, profesor akušerstva i ginekologije na Univerzitetu Stanford.

Sa svoje strane, dr. Brian Skotko, specijalista za Downov sindrom u Bostonskoj pedijatrijskoj bolnici, vjeruje da „velika većina djece sa Down sindromom i njihove porodice kažu da su ti životi vrlo vrijedni“. Autor je naučnog članka za upotrebu ljekara koji se odnosi na najavu dijagnoze trisomije.

U početku su liječnici mislili da će ovaj test rezervirati za žene u riziku, posebno one starije od 35 godina. Na kraju bi mogao zamijeniti rutinske testove koji se nude svakoj trudnici. Budući da daje manje lažnih alarma od trenutnih testova, manje će žena biti ponuđeno nepotrebnom amniocentezom, kažu stručnjaci. A budući da je rizik od pobačaja nula, povećan broj žena može biti pozvan da mu se podvrgne. Kao rezultat toga, mogao bi se povećati broj žena koje znaju da su trudne s djetetom s Downovim sindromom.

Dve kalifornijske kompanije, Sequenom i Verinata Health, nadaju se da će test ponuditi američkim lekarima do aprila sledeće godine. Ove kompanije očekuju da će njihovo izdanje biti objavljeno tokom prvog kvartala 2012. godine, i to Sequemon -a na snazi ​​od 10. nedelje trudnoće, Verinata -e, od osam nedelja. Rezultati će biti dostupni sedam do deset dana kasnije. Sa svoje strane, LifeCodexx AG, njemačka kompanija, izjavljuje da želi svoje testove učiniti dostupnim evropskom tržištu od kraja 2011. godine, testove koji se mogu obaviti između 12.^e i 14^e sedmica. Nijedna od ovih kompanija nije spomenula cijene.

Budući da test daje odgovor vrlo rano, prije nego što se primijeti trudnoća ili majka osjeti kretanje svoje bebe, to može omogućiti dobrovoljno prekid trudnoće prije kraja prvog tromjesečja. "Niko ne mora znati da ste trudni", dodao je Brian Skotko. Možda niste ni rekli svom mužu ”.

Nancy McCrea Iannone iz New Jerseya rodila je djevojčicu sa Down sindromom prije šest godina. "Zaista bih više voljela neinvazivni test u odnosu na dilemu hoću li napraviti amniocentezu ili ne", kaže ona. Uprkos strahu od pobačaja i "igle u stomaku", konačno je pristala da se podvrgne ovom pregledu. Ona sada savjetuje buduće majke djece sa Downovim sindromom i inzistira na tome da je potrebno znati dijagnozu prije poroda kako bi se pripremili za nju.

Vijesti iz © The Canadian Press, 2011.