sadržaj
Edwardsov sindrom – druga najčešća genetska bolest nakon Downovog sindroma, povezana s hromozomskim aberacijama. Kod Edwardsovog sindroma postoji potpuna ili djelomična trisomija 18. kromosoma, zbog čega se formira njegova dodatna kopija. To izaziva niz nepovratnih poremećaja u tijelu, koji su u većini slučajeva nespojljivi sa životom. Učestalost pojave ove patologije je jedan slučaj na 5-7 hiljada djece, dok su većina novorođenčadi sa Edwardsovim simptomom djevojčice. Istraživači sugeriraju da muška djeca umiru tokom perinatalnog perioda ili tokom porođaja.
Bolest je prvi opisao genetičar Edwards 1960. godine, koji je identificirao više od 130 simptoma koji karakteriziraju ovu patologiju. Edwardsov sindrom nije naslijeđen, već je rezultat mutacije čija je vjerovatnoća 1%. Faktori koji izazivaju patologiju su izloženost zračenju, krvno srodstvo između oca i majke, hronična izloženost nikotinu i alkoholu tokom začeća i trudnoće, kontakt sa hemijski agresivnim supstancama.
Edwardsov sindrom je genetska bolest povezana s abnormalnom podjelom hromozoma, zbog koje se formira dodatna kopija 18. hromozoma. To dovodi do niza genetskih poremećaja, koji se manifestuju ozbiljnim patologijama organizma kao što su mentalna retardacija, urođena srca, jetra, centralni nervni sistem, mišićno-koštani defekti.
Incidencija bolesti je prilično rijetka – 1:7000 slučajeva, dok većina novorođenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi prvu godinu života. Među odraslim pacijentima, većina (75%) su žene, budući da muški fetusi sa ovom patologijom umiru čak i tokom fetalnog razvoja, zbog čega se trudnoća završava pobačajem.
Glavni faktor rizika za nastanak Edwardsovog sindroma je dob majke, budući da se nedisjunkcija hromozoma, koja je uzrok patologije fetusa, u većini slučajeva (90%) događa u zametnoj ćeliji majke. Preostalih 10% slučajeva Edwardsovog sindroma povezano je s translokacijama i nerazdvajanjem zigotnih hromozoma tokom cijepanja.
Edwardsov sindrom, kao i Downov sindrom, češći je kod djece čije majke zatrudne u dobi od četrdeset godina. (pročitajte i: Uzroci i simptomi Daunovog sindroma)
Za pravovremenu medicinsku pomoć djeci sa urođenim malformacijama koje su izazvane hromozomskim abnormalnostima, novorođenčad treba pregledati kardiolog, neurolog, dječji urolog i ortoped. Dojenčetu je odmah nakon rođenja potreban dijagnostički pregled koji uključuje ultrazvuk karlice i abdomena, kao i ehokardiografiju radi otkrivanja srčanih abnormalnosti.
Simptomi Edwardsovog sindroma
Patološki tok trudnoće jedan je od glavnih znakova prisustva Edwardsovog sindroma. Fetus je neaktivan, placente nedovoljne veličine, polihidramnion, samo jedna pupčana arterija. Na rođenju, bebe s Edwardsovim sindromom karakteriziraju niska tjelesna težina, čak i ako je trudnoća odgođena, asfiksija odmah nakon rođenja.
Brojne kongenitalne patologije dojenčadi s Edwardsovim sindromom dovode do toga da većina njih umire u prvim sedmicama života zbog srčanih problema, nemogućnosti normalnog disanja i probave. Neposredno nakon rođenja, njihova ishrana se provodi kroz cijev, jer ne mogu sisati i gutati, postaje potrebno umjetno ventilirati pluća.
Većina simptoma vidljiva je golim okom, pa se bolest dijagnosticira gotovo odmah. Spoljašnje manifestacije Edwardsovog sindroma uključuju: skraćenu grudnu kost, klupko stopalo, iščašenje kuka i abnormalnu strukturu rebara, ukrštene prste, kožu prekrivenu papilomima ili hemangiomima. Osim toga, novorođenčad s ovom patologijom ima specifičnu strukturu lica – nisko čelo, skraćeni vrat s prekomjernim kožnim naborom, mala usta, rascjep usne, konveksan potiljak i mikroftalmiju; uši su nisko postavljene, ušni kanali su preuski, ušne školjke su deformisane.
Kod djece sa Edwardsovim sindromom javljaju se ozbiljni poremećaji centralnog nervnog sistema – mikrocefalija, hipoplazija malog mozga, hidrocefalus, meningomijelokela i drugi. Sve ove malformacije dovode do kršenja intelekta, oligofrenije, dubokog idiotizma.
Simptomi Edwardsovog sindroma su raznoliki, bolest se manifestuje iz gotovo svih sistema i organa – oštećenje aorte, srčanih septa i zalistaka, opstrukcija crijeva, fistule jednjaka, pupčane i ingvinalne kile. Iz genitourinarnog sistema kod muške odojčadi česti su nespušteni testisi, kod djevojčica – hipertrofija klitorisa i dvoroga materica, kao i česte patologije – hidronefroza, zatajenje bubrega, divertikuli mokraćne bešike.
Uzroci Edwardsovog sindroma
Kromosomski poremećaji koji dovode do pojave Edwardsovog sindroma javljaju se već u fazi formiranja zametnih stanica – oogeneze i spermatogeneze, ili se javljaju kada zigota koju formiraju dvije zametne stanice nije pravilno zgnječena.
Rizici od Edwardovog sindroma su isti kao i za druge hromozomske abnormalnosti, uglavnom isti kao i kod Downovog sindroma.
Vjerojatnost pojave patologije povećava se pod utjecajem nekoliko faktora, među kojima je jedan od glavnih starost majke. Incidencija Edwardsovog sindroma veća je kod žena koje rađaju starije od 45 godina. Izloženost zračenju dovodi do hromozomskih abnormalnosti, a tome doprinosi i hronična upotreba alkohola, droga, jakih droga i pušenje. Uzdržavanje od loših navika i izbjegavanje izlaganja hemijski agresivnim supstancama na radnom mjestu ili u regiji stanovanja preporučuje se ne samo tokom trudnoće, već i nekoliko mjeseci prije začeća.
Dijagnoza Edwardsovog sindroma
Pravovremena dijagnoza omogućava prepoznavanje hromozomskog poremećaja u ranim fazama trudnoće i odlučivanje o preporučljivosti njegovog očuvanja, uzimajući u obzir sve moguće komplikacije i urođene malformacije fetusa. Ultrazvučni pregled trudnica ne daje dovoljno podataka za dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma i drugih genetskih bolesti, ali može dati informacije o toku trudnoće. Odstupanja od norme, poput polihidramnija ili malog fetusa, dovode do dodatnih istraživanja, uključivanja žene u rizičnu grupu i povećane kontrole toka trudnoće u budućnosti.
Prenatalni skrining je efikasna dijagnostička procedura za otkrivanje malformacija u ranoj fazi. Skrining se odvija u dvije faze, od kojih se prva provodi u 11. nedjelji trudnoće i sastoji se od proučavanja biohemijskih parametara krvi. Podaci o opasnosti od Edwardsovog sindroma u prvom tromjesečju trudnoće nisu konačni, da bi se potvrdila njihova pouzdanost potrebno je proći drugu fazu skrininga
Ženama koje su u riziku od Edwardsovog sindroma savjetuje se da se podvrgnu invazivnom pregledu kako bi se potvrdila dijagnoza, što pomaže u razvoju daljnje strategije ponašanja.
Drugi znakovi koji ukazuju na razvoj Edwardsovog sindroma su abnormalnosti fetusa otkrivene ultrazvukom, obilje plodove vode s malom placentom i agenezija umbilikalne arterije. Dopler podaci uteroplacentalne cirkulacije, ultrazvuk i standardni skrining mogu pomoći u dijagnozi Edwardsovog sindroma.
Osim pokazatelja stanja fetusa i patološkog toka trudnoća, osnov za upis buduće majke u rizičnu grupu su starost preko 40-45 godina i prekomjerna težina.
Za utvrđivanje stanja fetusa i karakteristika toka trudnoće u prvoj fazi skrininga potrebno je pribaviti podatke o koncentraciji proteina PAPP-A i beta podjedinica korionskog gonadotropina (hCG). HCG proizvodi sam embrion, a kako se razvija, placenta koja okružuje fetus.
Druga faza se sprovodi od 20. nedelje trudnoće, obuhvata uzimanje uzoraka tkiva za histološki pregled. Krv iz pupkovine i amnionska tečnost su najprikladniji za ove svrhe. U ovoj fazi perinatalnog skrininga moguće je sa dovoljnom preciznošću izvući zaključke o kariotipu djeteta. Ako je rezultat studije negativan, onda nema hromozomskih abnormalnosti, u suprotnom postoji osnova za postavljanje dijagnoze Edwardsovog sindroma.
Liječenje Edwardsovog sindroma
Kao i kod drugih genetskih bolesti uzrokovanih hromozomskim abnormalnostima, prognoza za djecu s Edwardsovim sindromom je loša. Mnogi od njih umiru odmah po rođenju ili u roku od nekoliko dana, uprkos pruženoj medicinskoj pomoći. Djevojčice mogu živjeti do deset mjeseci, dječaci umiru u prva dva-tri. Samo 1% novorođenčadi preživi desetu godinu, dok samostalnost i socijalna adaptacija ne dolaze u obzir zbog ozbiljnih intelektualnih teškoća.
Veća je vjerovatnoća da će preživjeti u prvim mjesecima kod pacijenata s mozaičnim oblikom sindroma, jer oštećenje ne pogađa sve ćelije tijela. Mozaični oblik nastaje ako su hromozomske abnormalnosti nastale u fazi diobe zigota, nakon fuzije muških i ženskih zametnih stanica. Tada ćelija u kojoj je došlo do neraspadanja hromozoma, zbog čega je nastala trisomija, tokom diobe rađa abnormalne ćelije, što izaziva sve patološke pojave. Ako se trisomija dogodila u fazi gametogeneze s jednom od zametnih stanica, tada će sve stanice fetusa biti abnormalne.
Ne postoji lijek koji bi mogao povećati šanse za oporavak, jer još nije moguće interferirati na hromozomskom nivou u svim ćelijama tijela. Jedino što moderna medicina može ponuditi je simptomatsko liječenje i održavanje vitalnosti djeteta. Korekcija patoloških pojava povezanih s Edwardsovim sindromom može poboljšati kvalitetu života pacijenta i produžiti život. Hirurška intervencija kod kongenitalnih malformacija nije preporučljiva, jer nosi velike rizike po život pacijenta i ima brojne komplikacije.
Bolesnike s Edwardsovim sindromom od prvih dana života treba promatrati pedijatar, jer su vrlo osjetljivi na infektivne agense. Među novorođenčadima s ovom patologijom česti su konjuktivitis, zarazne bolesti genitourinarnog sistema, upala srednjeg uha, sinusitis i upala pluća.
Roditelje djeteta s Edwardsovim sindromom često brine pitanje da li je moguće ponovno rađanje, kolika je vjerovatnoća da će i sljedeća trudnoća biti patološka. Istraživanja potvrđuju da je rizik od ponovnog pojavljivanja Edwardsovog sindroma kod istog para vrlo nizak, čak i u poređenju sa prosječnom vjerovatnoćom od 1% slučajeva. Vjerovatnoća da ćete imati još jedno dijete sa istom patologijom je približno 0,01%.
Kako bi se na vrijeme dijagnosticirao Edwardsov sindrom, budućim majkama se savjetuje da sprovode prenatalni skrining tokom trudnoće. Ako se patologije otkriju u ranim fazama trudnoće, bit će moguć pobačaj iz medicinskih razloga.