Bulozna epidermoliza je nasljedna genetska bolest autosomno dominantnog nasljeđivanja. Karakterizira ga kožno oštećenje: stvaranje mjehurića na razini različitih slojeva epidermisa.

Bulozna epidermoliza je nasljedna patologija koju karakterizira kožno oštećenje: stvaranje mjehurića kroz različite slojeve epidermisa, zatim njihova erozija.

Ova se patologija razvija vrlo rano kod djece, obično pri rođenju. To može dovesti do lokalnog oštećenja kože ili općenitije.

Bulozna epidermoliza je nasljedna bolest. Njegovo je podrijetlo stoga genetsko, a razvoj se javlja kao rezultat genetskih mutacija unutar određenih gena (od interesa).

Prijenos bolesti je autosomno dominantan. Ili se gen od interesa koji je uključen u bolest nalazi na autosomu (ne-seksualni kromosom), a prisustvo jedne kopije dva alela dovoljno je da izazove bolest.

Postoje različiti podtipovi specifičnog mutiranog gena koji uzrokuju različite posljedice. Dijagnoza tada omogućuje utvrđivanje ove specifičnosti i prilagođavanje liječenja.

Ovo oštećenje kože posebno pogađa malu djecu, s razvojem općenito pri rođenju.

Bulozna epidermoliza je nasljedna i ovisi o podtipu mutiranog gena od interesa. U tom smislu, prognoza bolesti jednako ovisi o ovom podtipu.

Očekivani životni vijek pacijenata jednak je zdravoj osobi, međutim, ovisno o podtipu, pacijent može doživjeti ranu smrt.

Ovu bolest karakterizira oštećenje kože. Ovo rezultira:

• lokalizirane ili još općenitije erozije kože
• oštećenje nokta: onihomadeza (gubitak nokta) ili distrofija (deformacije nokta)
• stvaranje zrna na koži, u rjeđim slučajevima.
• nedostatak kože na nekim dijelovima tijela
• plantarna keratoderma (zadebljanje kože na dlanovima)
• stvaranje mjehurića i u ustima

Klinički znakovi i simptomi bolesti, kao i njihov značaj, ovise o podtipu gena koji je uključen u bolest.

Budući da je bulozna epidermoliza nasljedna genetska bolest, autosomno dominantnog prijenosa, faktor rizika je stoga prisutnost bolesti u porodičnom kontekstu.

Prisutnost samo jednog od dva mutirana alela dovoljna je za razvoj bolesti, ako je jedan od roditelja zahvaćen bolešću, postoji velika vjerojatnost da će i dijete razviti patologiju.

Liječenje i liječenje bulozne epidermolize sprječava stvaranje mjehurića u koži. Tada je u pitanju zaštita kože, izbjegavanje trauma i bilo kakvog rizika od infekcije nakon ozljede.

Klimatizacija je sredstvo prevencije u kontekstu velikih vrućina, što omogućuje ograničavanje suhoće kože.