sadržaj
Zašto genetska konsultacija?
Genetsko savjetovanje se sastoji u procjeni vjerovatnoće da će par prenijeti genetsku bolest svom budućem djetetu. Pitanje se najčešće postavlja za ozbiljne bolesti, kao npr cistična fibroza, miopatije , hemofilija, mentalna retardacija, kongenitalna malformacija ili čak hromozomska abnormalnost, kao što je trisomija 21.
Dakle, možemo govoriti o „prediktivnoj medicini“, budući da je ovaj medicinski čin pokušaj predviđanja budućnosti, a tiče se i osobe koja još ne postoji (vašeg budućeg djeteta).
Parovi u opasnosti
Prvi parovi o kojima se radi su oni kod kojih jedan od dva partnera i sam ima poznatu genetsku bolest, kao što je hemofilija, ili pati od potencijalno nasljednog problema, poput određenih deformiteta ili zastoja u rastu. Roditelji prvog djeteta sa ovom vrstom stanja također imaju veću vjerovatnoću da prenesu genetsku bolest na svoju bebu. Ovo pitanje treba da postavite sebi i ako postoji jedna ili više pogođenih osoba u vašoj porodici ili porodici vašeg saputnika.
Čak i ako je poželjno razmisliti o tome prije planiranja djeteta, genetska konsultacija tokom trudnoće je neophodna ako ste jedna od osoba u riziku. Većinu vremena će vam omogućiti da vas uvjerite da je vaša beba dobrog zdravlja i, ako je potrebno, da ispitate različite moguće stavove.
Kada se otkrije anomalija
Čak i ako par nema posebnu anamnezu, može se desiti da se anomalija otkrije tokom ultrazvuka, uzorak krvi majke ili amniocentezu. U ovom slučaju, genetska konsultacija omogućava da se analiziraju anomalije o kojima je reč, kako bi se utvrdilo da li su porodičnog porekla i da se onda razmotri prenatalni i postnatalni tretman, pa čak i eventualni zahtev za medicinski prekid trudnoće. . Ovo posljednje pitanje se može postaviti samo za ozbiljne i neizlječive bolesti u trenutku postavljanja dijagnoze, kao što su cistična fibroza, miopatije, mentalna retardacija, kongenitalna malformacija ili čak hromozomska anomalija, kao što je trisomija 21.
Porodična anketa
Od početka konsultacija sa genetičarom, ovaj će vas pitati o vašoj ličnoj istoriji, ali i o vašoj porodici i porodici vašeg saputnika. On na taj način nastoji da utvrdi da li u vašim porodicama postoji nekoliko slučajeva iste bolesti, uključujući one u daljim rođacima ili preminulih. Ova faza može biti prilično loše proživljena, jer ponekad čini da se ekshumiraju porodične priče bolesne ili preminule djece smatraju tabuom, ali se ispostavi da je odlučujuća. Sva ova pitanja će omogućiti genetičaru da uspostavi genealoško stablo koje predstavlja distribuciju bolesti u porodici i način njenog prenošenja.
Genetski testovi
Nakon utvrđivanja koje genetske bolesti ste vjerovatno nositelji, genetičar bi trebao razgovarati s vama o manje ili više onesposobljavajućim karakterima ove bolesti, rezultirajućoj vitalnoj prognozi, trenutnim i budućim terapijskim mogućnostima, pouzdanosti testova. razmatra postojanje prenatalne dijagnoze tokom trudnoće i njene implikacije u slučaju pozitivne dijagnoze.
Od vas će se tada možda tražiti da potpišete informirani pristanak koji omogućava izvođenje genetskih testova.. Ovi testovi, vrlo regulirani zakonom, izvode se iz jednostavnog uzorka krvi za proučavanje hromozoma ili za ekstrakciju DNK za molekularni test. Zahvaljujući njima, genetičar će moći sa sigurnošću utvrditi vaše vjerovatnoće prenošenja određene genetske bolesti na buduće dijete.
Odluka u dogovoru sa lekarima
Uloga genetičara se često sastoji od umirivanja parova koji su došli da se konsultuju. Inače, doktor vam može dati objektivne informacije o bolesti od koje vaša beba boluje, kako bi u potpunosti razumjela situaciju i tako vam omogućila da donesete odluke koje vam se čine najboljima.
Sve je to često teško usvojiti i najčešće zahtijeva dalje konsultacije, kao i podršku psihologa. U svakom slučaju, imajte na umu da tokom ovog procesa genetičar neće moći razmatrati obavljanje testova bez vašeg pristanka i da će se sve odluke donositi zajednički.
Poseban slučaj: preimplantaciona dijagnoza
Ako genetička konsultacija otkrije da imate nasljednu anomaliju, to ponekad može dovesti do toga da vam genetičar ponudi PGD. Ova metoda omogućava traženje ove anomalije na embrionima dobijenim in vitro oplodnjom. (IVF), odnosno prije nego što se i razviju u materici. Embrioni koji ne nose anomaliju mogu se tako prenijeti u matericu, dok se zahvaćeni embriji uništavaju. U Francuskoj su samo tri centra ovlaštena da nude PGD.
Pogledajte naš fajl “ 10 pitanja o PGD-u »