sadržaj
U skladu sa svojom misijom, Uredništvo MedTvoiLokony ulaže sve napore da pruži pouzdane medicinske sadržaje potkrijepljene najnovijim znanstvenim saznanjima. Dodatna oznaka "Provjereni sadržaj" označava da je članak pregledao ili napisao direktno ljekar. Ova provjera u dva koraka: medicinski novinar i doktor nam omogućava da pružimo najkvalitetniji sadržaj u skladu sa trenutnim medicinskim saznanjima.
Naše zalaganje u ovoj oblasti cijenilo je, između ostalih, i Udruženje novinara za zdravlje, koje je uredništvu MedTvoiLokonyja dodijelilo počasnu titulu Veliki prosvjetitelj.
Klinefelterov sindrom (također poznat kao 47, XXY ili hipergonadotrofni hipogonadizam) je nasljedna bolest koja se javlja kod muškaraca koji imaju genetski materijal sa dodatnim X hromozomom u svim ili samo u nekim tjelesnim stanicama. Umjesto da imaju 2 polna hromozoma – jedan X i jedan Y hromozom, kao što je slučaj kod zdravog muškarca, osobe sa Klinefelterovim sindromom imaju tri polna hromozoma – 2 X hromozoma i jedan Y hromozom. Naučnici vjeruju da je 47, XXY sindrom jedan od najčešćih poremećaja kromosomskih promjena koje se javljaju kod ljudi. Osnovni uzrok simptoma ove bolesti je nizak nivo testosterona u krvi, praćen visokim nivoom gonadotropina (uglavnom FSH).
Iako svaki muškarac pogođen ovim sindromom ima dodatni X hromozom, nemaju svi sve dole navedene simptome. Štaviše, težina ovih simptoma zavisi od broja ćelija sa abnormalnim brojem hromozoma, nivoa testosterona u organizmu i starosti u kojoj je bolest dijagnostikovana.
Simptomi Klinefelterovog sindroma tiču se tri osnovna područja razvoja:
- fizički,
- govor,
- Društveni.
Klinefelterov sindrom – fizički razvoj
U djetinjstvu su napetost i snaga mišića često oslabljene. Pogođene bebe mogu početi samostalno puzati, sjediti i hodati kasnije od zdravih beba. Nakon 4 godine, dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju tendenciju da budu viši i često imaju lošu koordinaciju. Kada dođu u pubertet, njihova tijela ne proizvode toliko testosterona kao zdravi ljudi. To može dovesti do slabije muskulature, manje dlaka na licu i tijelu. Tokom adolescencije, dječaci također mogu imati uvećane grudi (ginekomastija) i povećanu lomljivost kostiju.
U vrijeme kada odrastu, muškarci sa sindromom mogu izgledati slični zdravim osobama, iako su često viši od drugih. Osim toga, veća je vjerovatnoća da će razviti autoimune bolesti, rak dojke, bolesti vena, osteoporozu i karijes.
Nakon puberteta, najčešći simptomi osoba pogođenih Klinefelterovim sindromom su:
– visok rast,
– bleda koža,
– slabo razvijeni mišići (tzv. eunuhoidna struktura tijela),
– oskudne dlake na tijelu: slabe dlake na licu, stidne dlake ženskog tipa oko vanjskih genitalija,
– mali testisi sa pravilnom strukturom penisa,
– smanjen libido,
– bilateralna ginekomastija.
Muškarci sa Klinefelterovim sindromom mogu voditi normalan seksualni život. Međutim, zbog činjenice da njihova tijela mogu proizvesti samo malo ili nimalo sperme, 95 do 99% njih je sterilno.
Klinefelterov sindrom – Govor
U dečačkom periodu, 25 do 85% osoba sa Klinefelterovim sindromom ima problema sa govorom. Počinju da izgovaraju prve riječi kasnije od svojih vršnjaka, imaju problema s verbalnim izražavanjem svojih potreba i misli, kao i čitanjem i obradom informacija koje čuju. Kao odrasli, teže završavaju svoje zadatke čitanja i pisanja, ali većina njih radi i postiže uspjeh u svom radnom vijeku.
Klinefelterov sindrom – Društveni život
U djetinjstvu su djeca s Klinefelterovim sindromom obično tiha i ne upijaju pažnju ljudi oko sebe. Kasnije mogu biti manje samopouzdani i aktivni, te pokazuju veću spremnost da pomognu i poslušaju od svojih vršnjaka.
Tokom adolescencije, dječaci su stidljivi i tihi, zbog čega često mogu imati problema da se „uklope“ u grupu vršnjaka.
Po punoljetnosti vode normalan život, osnivaju porodice i imaju prijatelje. Sposobni su da uđu u normalne društvene odnose.
Klinefelterov sindrom – Može li se ova bolest liječiti?
Klinefelterov sindrom je urođen i stoga se ne može izliječiti. Međutim, moguće je ublažiti njegove simptome. U tu svrhu koriste se brojne terapije, uključujući fizičke, verbalne, bihevioralne, psihoterapije i porodične terapije. Ponekad pomažu u ublažavanju simptoma kao što su oslabljena napetost mišića, problemi s govorom ili nisko samopouzdanje. Farmakoterapija se svodi na primjenu nadomjesne terapije testosteronom (TRT). Omogućava vam da nivo ovog hormona u krvi vratite na normalne vrijednosti, što zauzvrat omogućava razvoj mišića, snižavanje glasa i razvoj obilnije kose.
Jedan od najvažnijih faktora koji određuju efikasnost lečenja je rani trenutak njegovog sprovođenja.
Znaš li to:
Ako na testise rođenog dječaka djeluje faktor koji oštećuje spermatogenezu (proces stvaranja sperme), nastaje tzv. navodni Klinefelterov sindrom. Simptomi su identični istinskom Klinefelterovom sindromu o kojem smo gore govorili, ali test kariotipa ne otkriva prisustvo dodatnog X spolnog kromosoma.
Tekst: dr Matylda Mazur
Sadržaj web stranice medTvoiLokony namijenjen je poboljšanju, a ne zamjeni kontakta između Korisnika web stranice i njegovog liječnika. Web stranica je namijenjena isključivo u informativne i edukativne svrhe. Prije nego što slijedite specijalistička znanja, posebno medicinske savjete, sadržane na našoj web stranici, morate se posavjetovati s liječnikom. Administrator ne snosi nikakve posljedice nastale korištenjem informacija sadržanih na web stranici.