La cistična fibroza, Također se zove cistična fibroza, je genetska bolest koja se manifestuje uglavnom respiratorni i probavni simptomi.

To je najčešća genetska bolest u populacijama kavkaskog porijekla (učestalost približno 1/2500).

Cistična fibroza je uzrokovana mutacijom gena, tj CFTR gen, što uzrokuje disfunkciju proteina CFTR, uključenog u regulaciju razmjene jona (klorida i natrijuma) između stanica, posebno na nivou bronhija, pankreasa, crijeva, sjemenih cijevi i znojnih žlijezda . Najčešće su najteži simptomi respiratorni (infekcije, otežano disanje, prekomjerno stvaranje sluziitd.), pankreasa i crijeva. Nažalost, trenutno ne postoji kurativni tretman, ali rano liječenje poboljšava kvalitetu života (njega disajnih organa i ishrane) i čuva funkciju organa koliko god je to moguće.

Ova bolest je potencijalno ozbiljna od djetinjstva i zahtijeva rano liječenje. Iz tog razloga u Francuskoj sva novorođenčad imaju koristi od skrininga na cističnu fibrozu, između ostalih stanja. U Kanadi se ovaj test nudi samo u Ontariju i Alberti. Kvebek nije implementirao sistematski skrining.

Test se provodi u sklopu skrininga na različite rijetke bolesti u 72st sat života novorođenčadi, iz uzorka krvi uzetog ubodom pete (Guthrie test). Nije potrebna nikakva priprema.

Kap krvi se stavlja na poseban filter papir i suši prije slanja u laboratoriju za skrining. U laboratoriji se radi imunoreaktivni tripsin (TIR) ​​test. Ovaj molekul se proizvodi od tripsinogena, koji se sam sintetizira pankreas. Jednom u tankom crijevu, tripsinogen se pretvara u aktivni tripsin, enzim koji igra ulogu u probavi proteina.

Kod novorođenčadi sa cistična fibrozatripsinogen teško dolazi do crijeva jer je blokiran u pankreasu prisustvom abnormalno guste sluzi. Rezultat: prelazi u krv, gdje se pretvara u "imunoreaktivni" tripsin, koji je tada prisutan u abnormalno visokim količinama.

Upravo je ovaj molekul otkriven tokom Guthrie testa.

Ako test pokaže prisustvo abnormalne količine imunoreaktivnog tripsina u krvi, roditelji će biti kontaktirani kako bi se novorođenče podvrglo daljnjim pretragama kako bi se potvrdila dijagnoza cistične fibroze. Tada je u pitanju otkrivanje mutacije(a) gena CFTR.

Takozvani test "znojenja" se također može provesti kako bi se otkrile visoke koncentracije hlora u znoju, karakteristične za bolest.