Omfalokela i laparoschisis su kongenitalne anomalije koje karakterizira defekt u zatvaranju trbušnog zida fetusa, povezan s eksteriorizacijom (hernijacijom) dijela njegovih trbušnih nutrina. Ove malformacije zahtijevaju specijaliziranu njegu pri rođenju i operaciju za reintegraciju iznutrica u abdomen. Prognoza je u većini slučajeva povoljna.

definicija

Omfalokela i laparoschisis su kongenitalne anomalije koje karakteriziraju nemogućnost zatvaranja trbušnog zida fetusa.

Omfalokele karakterizira manje ili više široki otvor u trbušnom zidu, usredsređen na pupčanu vrpcu, kroz koji dio crijeva, a ponekad i jetra izlazi iz trbušne šupljine, formirajući takozvanu kilu. Kada je defekt u zatvaranju zida važan, ova kila može sadržavati gotovo sav probavni trakt i jetru.

Eksteriorizirane utrobe zaštićene su “torbom” koja se sastoji od sloja amnionske membrane i sloja peritonealne membrane.

Često je omfalokela povezana s drugim urođenim manama:

• najčešće srčane mane,
• genitourinarne ili cerebralne abnormalnosti,
• gastrointestinalna atrezija (tj. djelomična ili potpuna opstrukcija)…

Kod fetusa sa laparoshizom, defekt trbušnog zida nalazi se desno od pupka. Prati ga hernija tankog crijeva i u nekim slučajevima drugih iznutrica (debelo crijevo, želudac, rjeđe mokraćna bešika i jajnici).

Crijevo, koje nije prekriveno zaštitnom membranom, pluta direktno u amnionskoj tekućini, a urinarne komponente prisutne u ovoj tekućini odgovorne su za upalne lezije. Mogu se javiti različite crijevne abnormalnosti: modifikacije i zadebljanja crijevnog zida, atrezije itd.

Tipično, ne postoje druge povezane malformacije.

uzroci

Nema specifičnog uzroka za defektno zatvaranje trbušne stijenke kada se omfalokela ili laparoschisis pojavljuju u izolaciji.

Međutim, u otprilike trećini do polovine slučajeva, omfalokela je dio polimalformativnog sindroma, najčešće udruženog s trizomijom 18 (jedan dodatni hromozom 18), ali i s drugim hromozomskim abnormalnostima kao što su trisomija 13 ili 21, monosomija X (a jedan X hromozom umjesto para polnih hromozoma) ili triploidija (prisustvo dodatne serije hromozoma). Otprilike jednom u 10 sindrom je rezultat lokaliziranog genskog defekta (posebno omfalokele povezane s Wiedemann-Beckwithovim sindromom). 

dijagnostički

Ove dvije malformacije mogu se demonstrirati ultrazvukom od prvog trimestra trudnoće, što općenito omogućava prenatalnu dijagnozu.

Zabrinute osobe

Epidemiološki podaci variraju između studija.

Prema javnom zdravstvu Francuske, u šest francuskih registara kongenitalnih anomalija, u periodu od 2011. do 2015. godine, omfalokela je zahvatila između 3,8 i 6,1 porođaja od 10, a laparoschisis između 000 i 1,7 porođaja kod 3,6.

Faktori rizika

Kasna trudnoća (nakon 35 godina) ili putem vantjelesne oplodnje povećava rizik od omfalokele.

Faktori rizika iz okruženja, kao što su upotreba duvana ili kokaina kod majke, mogu biti uključeni u laparoschizu.

Antenatalni terapijski stav

Kako bi se izbjegle prekomjerne lezije crijeva kod fetusa sa laparoshizom, moguće je provoditi amnio-infuziju (davanje fiziološkog seruma u amnionsku šupljinu) u trećem trimestru trudnoće.

Za ova dva stanja, specijalizirana njega od strane multidisciplinarnog tima koji se sastoji od specijalista za pedijatrijsku hirurgiju i neonatalnu reanimaciju mora biti organizirana od rođenja kako bi se izbjegli veliki infektivni rizici i crijevna patnja, uključujući i ishod koji bi bio fatalan.

Indukovana isporuka se obično zakazuje kako bi se olakšalo upravljanje. Za omfalocelu, općenito se preferira vaginalni porođaj. Carski rez je često poželjniji za laparoschisis. 

hirurgija

Hirurško liječenje dojenčadi s omfalocelom ili laparoshizom ima za cilj reintegraciju organa u trbušnu šupljinu i zatvaranje otvora u zidu. Počinje ubrzo nakon rođenja. Koriste se različite tehnike za ograničavanje rizika od infekcije.

Trbušna šupljina koja ostaje prazna tokom trudnoće nije uvijek dovoljno velika da primi hernirane organe i može biti teško zatvoriti je, posebno kada mala beba ima veliku omfalocelu. Zatim je potrebno nastaviti s postepenom reintegracijom koja se proteže kroz nekoliko dana, ili čak nekoliko sedmica. Usvojena su privremena rješenja za zaštitu iznutrica.

Evolucija i prognoza

Infektivne i hirurške komplikacije ne mogu se uvijek izbjeći i ostaju zabrinutost, posebno u slučaju dužeg boravka u bolnici.

Omphalocèle

Reintegracija velike omfalokele u manju trbušnu šupljinu može uzrokovati respiratorni distres kod bebe. 

U ostalom, prognoza izolirane omfalokele je prilično povoljna, uz brzi nastavak oralnog hranjenja i preživljavanje do godinu dana velike većine beba, koje će normalno rasti. U slučaju pridruženih malformacija, prognoza je mnogo lošija uz promjenjivu stopu mortaliteta, koja kod pojedinih sindroma doseže 100%.

laparoschisis

U nedostatku komplikacija, prognoza laparoshize je suštinski povezana s funkcionalnim kvalitetom crijeva. Može proći nekoliko sedmica da se motoričke vještine i crijevna apsorpcija oporave. Stoga se mora provoditi parenteralna ishrana (infuzijom). 

Devet od deset beba je živo nakon godinu dana i za ogromnu većinu neće biti posledica u svakodnevnom životu.