Pompeova bolest je naziv koji se obično naziva "glikogenoza tipa II (GSD II)".

Ovu patologiju karakterizira abnormalno nakupljanje glikogena u tkivima.

Ovaj glikogen je polimer glukoze. To je ugljikohidrat koji nastaje iz dugih lanaca molekula glukoze, tvoreći glavnu zalihu glukoze u tijelu i stoga predstavlja važan izvor energije za ljude.

Postoje različiti oblici bolesti ovisno o simptomima i kemijskim molekulama u tkivima. Smatra se da su određeni enzimi odgovorni za ovu abnormalnu akumulaciju glikogena. Ovo uključuje glukoza 6-fosfataza, Uamylo-(1-6) -glukozidaza ali prije svega odα-1-4-glukozidaza. (1)

To je zato što se potonji enzim nalazi u kiselom obliku u tijelu i sposoban je hidrolizirati (uništavajući kemikaliju vodom) glikogen u jedinice glukoze. Ova molekularna aktivnost stoga dovodi do intralizomske (unutarćelijske organele u eukariotskih organizama) akumulacije glikogena.

Ovaj nedostatak α-1,4-glukozidaze izražavaju samo određeni organi, a posebno srce i skeletni mišići. (2)

Pompeova bolest dovodi do oštećenja skeletnih i respiratornih mišića. Hipertrofična bolest srca (zadebljanje srčane strukture) često je povezana s njom.

Ova bolest više pogađa odrasle osobe. Međutim, simptomi povezani s odraslim oblikom razlikuju se od simptoma povezanih s dječjim oblikom. (2)

To je nasljedna patologija autosomno recesivnom transmisijom.

Gen koji kodira enzim α-1,4-glukozidazu nosi autosom (ne-seksualni kromosom), a recesivni subjekt mora imati dva identična alela kako bi izrazio fenotipske karakteristike bolesti.

Pompeovu bolest stoga karakterizira nakupljanje glikogena u lizosomima skeletnih mišića i srca. Međutim, ova patologija može utjecati i na druge dijelove tijela: jetru, mozak ili leđnu moždinu.

Simptomi su također različiti ovisno o zahvaćenom subjektu.

- Oblik koji pogađa novorođenče uglavnom karakterizira hipertrofična srčana bolest. To je srčani udar sa zadebljanjem mišićne strukture.

- Dojenački oblik općenito se javlja između 3 i 24 mjeseca. Ovaj oblik je posebno definiran respiratornim poremećajima ili čak respiratornom insuficijencijom.

- Odrasli oblik, sa svoje strane, izražen je progresivnim srčanim zahvaćanjem. (3)

Glavni simptomi glikogenoze tipa II su:

- iscrpljenost mišića u obliku mišićnih distrofija (slabost i degeneracija mišićnih vlakana koja gube volumen) ili miopatija (skup bolesti koje utječu na mišiće), što dovodi do kroničnog umora, boli i slabosti mišića. Mišići zahvaćeni ovom bolešću su i lokomotorni, respiratorni i srčani.

- nemogućnost organizma da razgradi glikogen akumuliran u lizosomu. (4)

Pompeova bolest je nasljedna bolest. Prijenos ove patologije je autosomno recesivan. Stoga je to prijenos mutiranog gena (GAA), smještenog na autosomu (ne-spolni kromosom) koji se nalazi na kromosomu 17q23. Osim toga, recesivni subjekt mora sadržavati mutirani gen u duplikatu kako bi razvio fenotip koji se odnosi na ovu bolest. (2)

Nasljedni prijenos ovog mutiranog gena rezultira nedostatkom enzima α-1,4-glukozidaze. Ova glukozidaza ima nedostatak, pa se glikogen ne može razgraditi, a zatim se nakuplja u tkivima.

Faktori rizika za razvoj Pompeove bolesti leže isključivo u roditeljskom genotipu. Zaista, podrijetlo ove patologije je autosomno recesivno nasljeđivanje, zahtijeva da oba roditelja nose mutirani gen koji kodira enzimski nedostatak i da se svaki od ovih gena nađe u stanicama novorođenčeta kako bi bolest izbila.

Stoga je prenatalna dijagnoza interesantna za poznavanje mogućih rizika da dijete razvije takvu bolest.

Dijagnozu Pompeove bolesti treba postaviti što je prije moguće.

Rani dječji oblik brzo se može otkriti kroz značajno povećanje srčanog mišića. Dijagnoza ovog oblika bolesti mora se stoga hitno postaviti i započeti liječenje što je prije moguće. Zaista, u ovom kontekstu, vitalna prognoza djeteta se brzo uključuje.

Za "kasni" oblik djetinjstva i odraslih, pacijenti rizikuju da postanu ovisni (invalidska kolica, respiratorna pomoć, itd.) U nedostatku liječenja. (4)

Dijagnoza se uglavnom temelji na testu krvi i specifičnom genetskom testu za bolest.

Biološki skrining sastoji se od demonstracije enzimskog deficita.

Moguća je i prenatalna dijagnoza. To je mjera enzimske aktivnosti u okviru biopsije trofoblasta (stanični sloj sačinjen od fibroblasta koji dovodi do posteljice u trećem mjesecu trudnoće). Ili identificiranjem specifičnih mutacija u fetalnim stanicama u oboljele osobe. (2)

Enzimska nadomjesna terapija može se propisati subjektu s Pompeovom bolešću. Ovo je alglukozidaza-α. Ovaj tretman rekombinantnim enzimom efikasan je u ranom obliku, ali se nije pokazao korisnim u kasnijim oblicima. (2)