Prevencija cistične fibroze (cistična fibroza)
Možemo li spriječiti? |
Nažalost, nije moguće spriječiti cističnu fibrozu kod djeteta čija su dva CFTR gena mutirana. Bolest je tada prisutna od rođenja, iako se simptomi mogu pojaviti kasnije. |
Mjere skrininga |
Parovi sa porodična historija bolesti (slučaj cistične fibroze u porodici ili rođenje prvog oboljelog djeteta) može konsultovati genetski savjetnik kako bi saznali rizike od rođenja djeteta sa tom bolešću. Genetski savjetnik može educirati roditelje o različitim dostupnim opcijama kako bi im pomogao da donesu informiranu odluku. Skrining budućih roditelja. Posljednjih godina možemo otkriti genetsku mutaciju kod budućih roditelja, prije začeća bebe. Ovaj test se obično nudi parovima sa porodičnom istorijom cistične fibroze (na primer, bratu ili sestri sa ovim stanjem). Test se izvodi na uzorku krvi ili pljuvačke. Cilj je skrining na moguću mutaciju kod roditelja, zbog čega bi vjerovatno mogli prenijeti bolest na svoje buduće dijete. Međutim, imajte na umu da testovi mogu otkriti samo 90% mutacija (jer postoji mnogo vrsta mutacija). Prenatalni skrining. Ako su roditelji rodili prvo dijete sa cističnom fibrozom, mogu imati koristi od a prenatalna dijagnoza za naredne trudnoće. Prenatalna dijagnoza može otkriti moguće mutacije gena za cističnu fibrozu u fetusu. Test uključuje uzimanje placentnog tkiva nakon 10e sedmica trudnoće. Ako je rezultat pozitivan, par može izabrati, ovisno o mutaciji, prekinuti ili nastaviti trudnoću. Preimplantaciona dijagnoza. Ova tehnika koristi gnojidbu in vitro i dozvoljava samo embrionima koji nisu nosioci bolesti da se implantiraju u matericu. Za roditelje “zdrave nosioce” koji ne žele da rizikuju rađanje deteta sa cističnom fibrozom, ova metoda izbegava implantaciju zahvaćenog fetusa. Samo određeni centri za medicinski potpomognutu oplodnju imaju ovlaštenje za korištenje ove tehnike. Skrining novorođenčeta. Cilj ovog testa je identificirati novorođenčad sa cističnom fibrozom kako bi im se što prije ponudili potrebni tretmani. Prognoza i kvalitet života su tada bolji. Test se sastoji od analize kapi krvi pri rođenju. U Francuskoj se ovaj test sistematski provodi pri rođenju od 2002. godine. |
Mjere za sprječavanje komplikacija |
|