Proteusov sindrom je rijetka bolest koju karakterizira značajan rast kostiju, kože i drugih tkiva. Organi i tkiva zahvaćeni ovom patologijom su neproporcionalne veličine u odnosu na ostatak tijela.

Ova abnormalna veličina određenih organa i / ili tkiva općenito je asimetrična. To je zato što bolest može utjecati na lijevu i desnu stranu tijela na različite načine.

Novorođenčad sa Proteusovim sindromom pokazuju vrlo malo, ako ih ima, karakterističnih znakova bolesti.

Bolest se obično razvija između 6 i 18 mjeseci i intenzivira s godinama. (1)

Bolest može zahvatiti različite dijelove tijela. Najčešće su zahvaćene duge i kratke kosti, lubanja i kralježnica.

Također može biti uzrok razvoja tumorskog tkiva na koži.

Krvne žile, kao i masno tkivo, također mogu biti zahvaćene abnormalnim kvržicama. (1)

U nekim slučajevima, Protéeov sindrom može dovesti do neuroloških oštećenja, kao i intelektualnih poteškoća, kontrakcija i gubitka vida. Ljudi s tom bolešću mogu imati i nedostatke u razvoju lica, poput izduženog lica, nedostataka na krajevima očiju, "nizak" nos, izraz otvorenih usta itd.

Iz nekih zasad nepoznatih razloga, ljudi pogođeni bolešću i koji pokazuju neurološke simptome imaju veću vjerojatnost da će razviti ove vrste defekata lica. (1)

Druge potencijalne komplikacije su također vidljive kod Proteusovog sindroma. To je posebno slučaj s povećanim rizikom od razvoja benignih tumora. ili krvnih ugrušaka (razvoj duboke venske tromboze, uglavnom u dubokim venama ruku i nogu). Ti ugrušci tada mogu proći u krvne žile, a zatim se zaglaviti u plućima i tako uzrokovati komplikacije: rizik od plućne embolije.

Plućna embolija glavni je uzrok smrti pacijenata s ovom patologijom. (1)

Proteusov sindrom je rijetka bolest sa učestalošću ne većom od 1 u 1.

Simptomi povezani sa Proteusovim sindromom su: (2)

- megalodaktilija: hipertrofije (povećanje volumena tkiva ili organa) prstiju na rukama i nogama;

- vertebralne anomalije;

- asimetričan razvoj udova;

- hiperostoza: prekomjerna proizvodnja koštanog tkiva;

- prekomjeran rast unutrašnjih organa (slezina, timus itd.);

- neravnomjerna raspodjela masnog tkiva (masti);

- asimetrični razvoj mišića;

- nevusi vezivnog tkiva: abnormalnosti kože u razvoju ćelija koje sadrže melanin.

- vaskularne deformacije.

Kalcifikacija vezivnog tkiva (nakupljanje naslaga kamenca u tkivu čija je glavna funkcija održavanje i zaštita drugih tjelesnih tkiva), kao i produženje dugih kostiju također su uočljivi u slučajevima Portéevog sindroma. (2)

Ljudi s ovim sindromom imaju veću vjerojatnost razvoja bilateralnih cistadenoma jajnika (ciste u jajnicima) ili čak monomorfnih parotidnih adenoma (tumori sline).

Krvni ugrušci mogu se pojaviti i u tkivima, a zatim proći kroz krvne žile. Ti ugrušci tada mogu doći do pluća i uzrokovati plućnu emboliju. Incidencija ovih tromboembolijskih posljedica je velika.

Protée sindrom je genetska bolest, posljedica je mutacije gena AKT1. Međutim, ova bolest nije nasljedna jer se ne prenosi na potomstvo.

Mutacija ovog gena od interesa odvija se nasumično u ćeliji prisutnoj u ranim fazama razvoja fetusa. Kao dio razvoja subjekta, ćelije se stoga nastavljaju dijeliti. Neki od njih će imati mutaciju, a neki neće. Ova stanična grupa sastavljena od mutiranih i nemutiranih stanica tvori genetski mozaik.

Ovaj gen AKT1 uključen je u regulaciju staničnog rasta, stanične proliferacije i stanične smrti. Zbog toga mutacija u ovom genu uzrokuje deregulaciju sposobnosti stanica da se samoreguliraju. To dovodi do nekontrolirane proliferacije stanica u različitim tkivima i organima što dovodi do abnormalnog povećanja određenih udova i / ili organa.

Mutacije unutar ovog gena AKT1 najkarakterističnije su u razvoju bolesti. (1)

Iznesene su i druge hipoteze o povezanosti prisutnosti mutacija u PTEN genu i razvoja Protée sindroma. Ove pretpostavke su predmet kontroverze među naučnicima.

Zaista, gen PTEN proizvodi enzim (specifični protein) fosfatidilinozitol 3-kinazu (PI3K). Ovaj protein je signalni put za AKT gen. U tom smislu, mutacije u PTEN genu mogu dovesti do signalne greške za AKT gen. Ove mutacije stoga imaju indirektne posljedice u ulozi gena AKT. (3)

Kako Protéeov sindrom nije nasljedna bolest, faktor rizika za prijenos bolesti na potomstvo ovdje ne postoji ili je vrlo mali.

Mutacija u genu AKT1 je nenasljedna somatska mutacija.

Međutim, mutacije u PTEN genu mogu se prenijeti na potomstvo autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Bilo da je prisutnost jedne kopije mutiranog alela za gen unutar ne-spolnog kromosoma dovoljna da subjekt razvije fenotip povezan s bolešću. Nadalje, ovaj faktor rizika za nasljednu transmisiju ovog gena koji ulazi u razvoj bolesti je faktor niskog rizika.

Liječenje bolesti je intervencija za kontrolu abnormalnog rasta kostiju. Ove intervencije su:

- epiphysiodère: potpuna ili djelomična fuzija hrskavice koja omogućuje zaustavljanje rasta koštanog tkiva;

- amputacija, u ekstremnim slučajevima.

Fizioterapija i mobilizacija grupe zdravstvenih djelatnika važni su u nadzoru pacijenta: (3)

-upotreba ortoze ili cipela po mjeri može biti neophodna;

- dermatološki tretman;

- manje ili više važne kirurške intervencije mogu biti i predmet liječenja deformiteta i smanjenja bolova.

Praćenje ispitanika sa Proteusovim sindromom je vrlo važno. Posebno kroz pomno praćenje razvoja tumora. Često se preporučuju redoviti fizioterapeutski i radiološki pregledi.

Osim toga, psihološki nadzor često je povezan i koristan za pacijenta i njegovu porodicu.

Vitalna prognoza ovisi o težini bolesti.