Rijetki sindrom genetskog porijekla, sindrom Mayer Rokitansky, karakterizira potpuno ili djelomično kongenitalno odsustvo vagine i maternice sa očuvanim jajnicima. Povezan je s posljedicama na seksualni život i psihološkim poremećajima koji se mogu liječiti. 

Mayer Rokitansky Küster Hauser sindrom (SMRKH) je rijedak kongenitalni sindrom (jedan na 4500 žena) koji pogađa vaginu i matericu koji su djelomično ili potpuno odsutni. Ako se radi o bolesti genetskog porijekla, formalno nije pronađen nasljedni uzrok. 

Kako se prenosi?

Njegov način genetskog prijenosa i dalje je loše definiran, čak i ako su opisani porodični oblici koji ukazuju na genetski oblik sindroma, ali povezan s izmjenom ekspresije defektnog gena tijekom intrauterinog života zbog činjenice da okoliš faktori.

Uzimanje lijeka protiv mučnine i povraćanja tokom trudnoće, destilbena, pogodovalo bi ovoj modifikaciji ekspresije ovog gena, a da to nije formalno dokazano. Ovaj lijek povučen je s tržišta sredinom 1970-ih zbog uočavanja ovih ginekoloških malformacija kod djevojčica i djevojčica čije su majke uzimale Distilbene. Ovaj lijek bi imao utjecaj na DNK ove djece, mijenjajući ovaj potencijalno neispravan gen.

Postoji nekoliko oblika Mayerovog Rokitanskog sindroma.

Najbenigniji 

Riječ je o sindromu u kojem se utvrđuje nedostatak menstruacije u pubertetu bez identificiranih anatomskih malformacija.

Srednji obrazac

Povezan je s malformacijom vagine i odsustvom maternice, s ponekad (30% slučajeva) bubrežnim abnormalnostima.

Teži oblik

Ovo kombinira ginekološke malformacije rodnice i maternice s malformacijama bubrega i kralježaka, osobito cervikalnog, leđnog i torakalnog kostura te zglobova i kostiju ramena, što u 11% slučajeva uzrokuje skoliozu. .

Dijagnoza se najčešće postavlja u pubertetu u nedostatku menstruacije (primarna amenoreja). Ginekološki pregledi (ultrazvuk zdjelice ili laparoskopija zdjelice) pokazat će djelomično ili ne odsustvo vagine koje se može svesti na malu šalicu i potpuno odsustvo maternice.

Spolne karakteristike očuvane su stidnom dlakom, razvijenom vulvom i klitorisom čija je osjetljivost prisutna, stvaranjem dojki. Orgazmi su mogući stimulacijom vulve i klitorisa, ali je penetracija teška, bolna ili čak nemoguća zbog male veličine ili odsutnosti vagine. To je sindrom koji također ne dopušta razmatranje trudnoće, s obzirom na odsustvo maternice.

Posljedice ovog sindroma su dvije različite vrste:

Uticaj na seksualni život

Seksualni život je složen, ako ne i nemoguć, čak i ako su očuvani hormoni i sekundarne spolne karakteristike. Ove poteškoće, povezane s nepostojanjem planova trudnoće, imaju značajne psihološke posljedice.

Psihološke teškoće 

Psihološke poteškoće u pubertetu s promjenom imidža tijela kod mladih djevojčica pogođenih ovim sindromom, samopoštovanje, prisutnost sukoba rodnog identiteta, anksioznost oko ljubavnog života i sljedećeg para.

Zato se dijagnoza mora evocirati i postupno potvrđivati ​​kako bi se djevojčica i njeni roditelji pripremili za ovu mogućnost i posljedice ovog sindroma. Ovu medicinsko-psihološku njegu provodit će multidisciplinarni tim sa liječnikom opće prakse ili pedijatrom, ginekologom, psihologom i specijalističkim mišljenjem o ovom sindromu.

Mogu se ponuditi tretmani za smanjenje fizičkih i psihičkih posljedica ovog sindroma. Njihov cilj je poboljšati psihološki i seksualni kvalitet života ovih mladih pacijenata, a terapijsko pridržavanje je neophodno za provođenje ovih različitih tretmana.

Postepeno širenje vagine 

Ovo je moguće stvoriti vaginalnu šupljinu dovoljno duboku za seksualni odnos (koitus). No, potrebno je imati vaginalnu čašicu na početku (kratka vagina) kako bi se to proširenje moglo dogoditi, često tijekom nekoliko mjeseci. Može se započeti kada se mladi pacijent osjeća spremnim i motiviranim za ovaj tretman, koji je restriktivan.

Operacija

Inače, operacija je moguća rekonstitucijom vagine iz tkiva uzetog na drugom mjestu u tijelu. No, ovu je intervenciju često teško izvesti i morat će biti predmet za indikaciju naprednijih ginekoloških istraživanja.

Psihološka podrška 

Konačno, bit će potrebna psihološka podrška roditeljima i djevojčici u pitanju kako bi iznijeli sva pitanja koja se javljaju u vezi sa seksualnošću, trudnoćom za sada teško zamislivom (transplantacija maternice je već postignuta, ali bez stvarnog uspjeha), sliku o sebi kao ženi.

Učešće jednog od udruženja pacijenata, poput Udruženja za sindrom Rokitansky, može omogućiti razmjenu iskustava da se pronađu odgovori na poteškoće koje se javljaju tokom njege.

Mogu se predložiti alternative trudnoći, poput usvajanja ili surogat majčinstva, ali to je zabranjeno u Francuskoj.