Talasemije su skup nasljednih bolesti krvi koje utiču na proizvodnju hemoglobina (proteina odgovornog za transport kisika). Razlikuju se po težini: neke ne izazivaju simptome dok su druge opasne po život. Transplantacija koštane srži razmatra se u najtežim slučajevima.

Definicija talasemije

Talasemiju karakterizira nedostatak u proizvodnji hemoglobina. Podsjećamo, hemoglobin je veliki protein prisutan u crvenim krvnim zrncima (crvena krvna zrnca) čija je uloga da osigura transport diksoigena iz respiratornog sistema do ostatka tijela.

Kažu da je talasemija bolest krvi. Narušena je transportna funkcija crvenih krvnih zrnaca, što može imati ozbiljne posljedice po organizam. U ovom trenutku, važno je napomenuti da postoji nekoliko tipova talasemije koje nemaju iste karakteristike ili isti stepen ozbiljnosti. Neki nemaju simptome dok su drugi opasni po život.

Uzroci talasemije

Talasemije su genetske bolesti. Nastaju zbog promjene jednog ili više gena uključenih u sintezu hemoglobina, tačnije zbog promjene gena uključenih u proizvodnju proteinskih lanaca hemoglobina. Postoje četiri od njih: dva alfa lanca i dva beta lanca.

Svaki od ovih lanaca može biti zahvaćen talasemijom. Takođe možemo razlikovati:

• alfa-talasemije karakterizirane promjenom alfa lanca;
• beta-talasemije karakterizirane promjenom beta lanca.

Ozbiljnost alfa talasemija i beta talasemija zavisi od broja izmenjenih gena. Što je važnije, to je veći stepen ozbiljnosti.

Dijagnoza talasemije

Dijagnoza talasemije postavlja se analizom krvi. Kompletna krvna slika omogućava da se proceni izgled i broj crvenih krvnih zrnaca, a samim tim i ukupna količina hemoglobina. Biohemijske analize hemoglobina omogućavaju razlikovanje alfa-talasemija od beta-talasemija. Konačno, genetske analize omogućavaju procjenu broja izmijenjenih gena i na taj način definiranje težine talasemije.

Zabrinute osobe

Talasemije su nasledne genetske bolesti, odnosno prenose se sa roditelja na decu. Uglavnom dopiru do ljudi sa mediteranskog ruba, Bliskog istoka, Azije i subsaharske Afrike.

U Francuskoj se prevalencija alfa-talasemije procjenjuje na 1 od 350 ljudi. Učestalost beta-talasemije procjenjuje se na 000 porođaja po 1 godišnje širom svijeta.

Simptomi talasemije uvelike variraju od slučaja do slučaja i uglavnom zavise od stepena promjene gena uključenih u proizvodnju proteinskih lanaca hemoglobina. Talasemije mogu biti bez simptoma u svojim manjim oblicima i biti opasne po život u težim oblicima.

Dolje navedeni simptomi odnose se samo na srednje do glavne oblike talasemije. Ovo su samo glavni simptomi. Ponekad se mogu uočiti vrlo specifični simptomi ovisno o vrsti talasemije.

anemija

Tipičan znak talasemije je anemija. To je nedostatak hemoglobina koji može rezultirati pojavom različitih simptoma:

• umor;
• otežano disanje;
• bljedilo;
• nelagoda;
• palpitacije.

Intenzitet ovih simptoma varira u zavisnosti od težine talasemije.

žutica

Ljudi sa talasemijom mogu imati žuticu (žuticu) koja je vidljiva na koži ili bjeloočnicama. 

Žalfije

Može se vidjeti i formiranje kamena unutar žučne kese. Proračuni su kao "mali kamenčići".

Splenomegalija

Splenomegalija je povećanje slezine. Jedna od uloga ovog organa je filtriranje krvi i filtriranje štetnih tvari uključujući abnormalna crvena krvna zrnca. Kod talasemije, slezena je snažno mobilizirana i postepeno se povećava u veličini. Može se osjetiti bol.

Drugi, rjeđi simptomi

U rjeđim slučajevima, teški oblici talasemije mogu dovesti do drugih abnormalnosti. Na primjer, može se primijetiti:

• hepatomegalija, odnosno povećanje veličine jetre;
• deformacije kostiju;
• usporen razvoj djeteta;
• čirevi.

Liječenje talasemije je ključno za ograničavanje pojave ovih komplikacija.

Liječenje talasemije zavisi od mnogih parametara, uključujući tip talasemije, njenu težinu i stanje osobe u pitanju. Najblaži oblici ne zahtijevaju liječenje, dok teži oblici zahtijevaju vrlo redovan medicinski nadzor.

Dolje navedeni tretmani odnose se samo na srednje do glavne oblike talasemije

Korekcija anemije

Kada je nedostatak hemoglobina prevelik, neophodne su redovne transfuzije krvi. Oni uključuju ubrizgavanje dotičnoj osobi krvi ili crvenih krvnih zrnaca uzetih od donora kako bi se održao prihvatljiv nivo crvenih krvnih zrnaca u krvi.

Dodatak vitamina B9

Može se preporučiti da započnete svakodnevnu suplementaciju vitamina B9 jer je potreba za ovim vitaminom povećana u slučajevima talasemije. Vitamin B9 je uključen u proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Splenektomija

Splenektomija je hirurško uklanjanje slezene. Ova operacija se može uzeti u obzir kada je anemija veoma važna.

Liječenje preopterećenja gvožđem

Ljudi sa talasemijom imaju preopterećenje gvožđem u svom telu. Ova akumulacija može dovesti do različitih komplikacija. Zbog toga se nude kelatori željeza za uklanjanje viška željeza.

Transplantacija koštane srži

Transplantacija koštane srži je jedini tretman koji može trajno izliječiti talasemiju. Ovo je težak tretman koji se nudi samo kod najtežih oblika bolesti.

Talasemija je nasledna genetska bolest. Ne postoji preventivna mjera.

S druge strane, genetski testovi omogućavaju otkrivanje zdravih nosilaca (ljudi koji imaju jedan ili više izmijenjenih gena, ali koji nisu bolesni). Nekoliko zdravih nosioca treba informisati o riziku od rađanja djeteta sa talasemijom. U nekim slučajevima, ovaj rizik može procijeniti genetičar. Prenatalna dijagnoza se takođe može razmotriti pod određenim uslovima. O tome treba razgovarati sa Vašim ljekarom.