Cacchi i Riccijeva bolest - najčešći urođeni defekt urinarnog trakta - sam po sebi je benigno stanje. Međutim, potiče stvaranje bubrežnih kamenaca koji mogu uzrokovati komplikacije poput boli i infekcije. Ne postoji poseban tretman.

definicija

Cacchi i Ricci bolest je bubrežna bolest koju karakterizira širenje bubrežnih sabirnih cijevi, malih kanala smještenih na kraju nefrona (funkcionalna jedinica bubrega), uzvodno od bubrežnih šupljina koje se nazivaju čašice. Ovo stanje, koje se naziva i kongenitalna tubularna ektazija, obično se naziva spužvastim bubregom ili spužvastim medularnim bubregom zbog izgleda bubrega.

U 70% slučajeva obolijevaju oba bubrega.

Često je ovo stanje blago i nema posljedica. No, može biti popraćena metaboličkim abnormalnostima koje dovode do stvaranja bubrežnih kamenaca kalcijevog oksalata (bubrežna litijaza kalcijevog oksalata). Njihova migracija u bubrežne šupljine može biti uzrok različitih komplikacija.

uzroci

Ova patologija je posljedica urođene anomalije bubrega, ponekad u porodičnom kontekstu.

dijagnostički

Cacchi i Ricci bolest često se nalazi kod ljudi u drugoj ili trećoj deceniji, kada se sumnja na bubrežne kamence, nakon intravenozne urografije. Ovaj radiološki pregled omogućuje istraživanje bubrega i urinarnog trakta nakon zamračenja intravenoznom injekcijom kontrastnog proizvoda na osnovi rentgenskih zraka. Sve češće se zamjenjuje CT -om, koji je postao referentni pregled.

U 30 do 50% pacijenata laboratorijski rezultati otkrivaju metaboličke abnormalnosti. Izlučivanje kalcija urinom može biti nenormalno visoko (hiperkalciurija), a limunska kiselina niže od normalnog (hipocitraturija).

Kod pacijenata s blagim oblikom bolesti bez bubrežne litijaze, dijagnoza se može postaviti slučajno. Ali češće nego ne, malformacije će ostati nezapažene.

Zabrinuti ljudi

Cacchi i Riccijeva bolest najčešća su urođena malformacija urinarnog trakta. Često odsustvo simptoma otežava procjenu broja slučajeva, a procjene su ponekad kontradiktorne. Studija je pokazala da su subjekti Magreba mnogo rjeđe pogođeni, što ukazuje na varijacije prema etničkim grupama.

Ovo stanje je odgovorno za 12 do 20% bubrežne litijaze oksalo-kalcijevog tipa, s jasnom dominacijom žena.

Faktori rizika

Cacchi i Ricci bolest može biti povezana s drugim malformacijama, poput Ehlers-Danlosovog sindroma, kongenitalne hemihipertrofije, Beckwith-Wiedemannovog sindroma ili Carolijevog sindroma, što upućuje na uključenost genetskih determinanti.

Bubrežna kolika

Kada se kamenje blokira u urinarnom traktu, njihova opstrukcija rezultira bubrežnom kolikom, koja se manifestira kao oštar bol u lumbalnoj regiji.

Infekcije urinarnog trakta

Stagnacija urina uzvodno od izlučivačkog trakta može uzrokovati infekciju urinarnog trakta, koja izaziva peckanje, ponekad popraćeno groznicom. Infekcija može biti uvodni znak patologije koja se do sada ignorirala. U kompliciranim oblicima česte su ponovljene infekcije.

Hematurija

Gubitak krvi u urinu, primijećen na mikro- ili makroskopskom nivou, također se često prijavljuje kao jedan od prvih znakova koji vode ka dijagnozi.

Drugi simptomi

• Kronična bol
• Komplikacije ponovljenih tretmana
• Moguća progresija u nefrokalcinozu (taloženje malih mikroskopskih kalcifikacija u bubrežnom tkivu, uzrokujući emisiju vrlo obilne mokraće) i u kronično zatajenje bubrega

U nedostatku specifičnog liječenja Cacchijeve i Riccijeve bolesti, liječenje se temelji na konvencionalnim terapijskim sredstvima koja se koriste za liječenje bubrežne litijaze i njihovih komplikacija.

Liječenje bubrežnih kolika

U ljudi koji pate od jednostavne bubrežne kolike, medicinsko liječenje provodi se ambulantno i prvenstveno je usmjereno na ublažavanje boli. Standardni tretman su nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID).

Analgetici (paracetamol ili morfij u slučaju jake boli) ili antispazmodični lijekovi mogu se propisati u kombinaciji s nesteroidnim protuupalnim lijekovima ili ih zamijeniti ako je potrebno.

Zarazne manifestacije moraju se pratiti i zahtijevati liječenje antibioticima.

Komplicirana akutna bubrežna kolika zahtijeva hitnu hospitalizaciju i drenažu urina.

Liječenje bubrežnih kamenaca

Dugoročno, različite tehnike se mogu koristiti za razbijanje bubrežnih kamenaca i omogućavanje njihovog uklanjanja. Izbor ovisi o njihovoj lokaciji i veličini, no neke komplicirane oblike bolesti i dalje je teško kontrolirati.

• Ekstrakorporalna litotripsija (ili litotripsija) koristi udarne valove za uništavanje velikog kamenja.
• Suočeni s bubrežnim kamenjem otpornim na prethodnu tehniku ​​ili višestruku fleksibilnu ureterorenoskopiju laserom često se preferira. Omogućuje fragmentiranje litijaze laserskim vlaknom uvedenim prirodnim putem (prolaz kroz uretru), ali je kontraindicirano kada postoji difuzna litijaza cijelog urinarnog stabla.
• Perkutana operacija zahtijeva intervenciju pod općom anestezijom i liječenje antibioticima.
• U najtežim slučajevima mogu se naznačiti lijekovi za smanjenje razine kalcijevog oksalata, koji sudjeluje u stvaranju većine litijaza.

Termalni lekovi

Spa tretmani imaju svoje mjesto kao pomoćni tretman koji olakšava izbacivanje kamenih ostataka i sprječava ponavljanje bubrežnih kolika.

Prevencija stvaranja bubrežne litijaze i recidiva bubrežne kolike temelji se na mjerama prehrane. Preporučljivo je piti u obilju (najmanje dva litra dnevno), najbolje vode s malo kalcija, kako biste smanjili unos životinjskih bjelančevina i unos soli, povećali potrošnju voća i povrća, posebno naranči. i limuni bogati citratima, te za uklanjanje hrane bogate oksalatom (kiseljak, spanać, kakao ...).

Ovisno o sastavu kamenja, dodaci prehrani mogu biti korisni.

Biljni lijekovi (biljke s diruretskim svojstvima) i homeopatija također se mogu pokušati spriječiti ponavljanje.