sadržaj
Trisomija 21 (Downov sindrom)
Trisomija 21, koja se naziva i Down sindrom, je bolest uzrokovana abnormalnošću u kromosomima (stanične strukture koje sadrže genetski materijal tijela). Ljudi sa Down -ovim sindromom imaju tri hromozoma 21 umesto samo jedan par. Ova neravnoteža u funkcioniranju genoma (sve nasljedne informacije prisutne u ljudskim stanicama) i organizma uzrokuje trajnu mentalnu retardaciju i zaostajanje u razvoju.
Downov sindrom može biti različite težine. Sindrom je sve poznatiji i rana intervencija može napraviti veliku razliku u kvaliteti života djece i odraslih s tom bolešću. U velikoj većini slučajeva ova bolest nije nasljedna, odnosno ne prenosi se s roditelja na djecu.
Mongolizam, Down sindrom i trizomija 21 Downov sindrom svoje ime duguje engleskom liječniku Johnu Langdonu Downu koji je 1866. objavio prvi opis ljudi s Down sindromom. Prije njega su to primijetili drugi francuski ljekari. Budući da oboljeli imaju obilježja karakteristična za Mongole, odnosno malu glavu, okruglo i spljošteno lice s kosim i raširenim očima, ova je bolest kolokvijalno nazvana „mongoloidni idiotizam“ ili mongolizam. Danas je ovo ime prilično pežorativno. Godine 1958. francuski liječnik Jérôme Lejeune identificirao je uzrok Downovog sindroma, naime, dodatni kromosom 21.st par hromozoma. Po prvi put je uspostavljena veza između mentalne retardacije i kromosomske abnormalnosti. Ovo otkriće otvorilo je nove mogućnosti za razumijevanje i liječenje mnogih mentalnih bolesti genetskog porijekla. |
Uzroci
Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma organiziranih u 23 para na kojima se nalaze geni. Kada su jajna ćelija i spermatozoidi oplođeni, svaki roditelj prenosi 23 hromozoma svom djetetu, drugim riječima, polovicu svog genetskog sastava. Downov sindrom uzrokovan je prisutnošću trećeg kromosoma 21, uzrokovanog abnormalnošću tijekom diobe stanica.
Hromosom 21 je najmanji hromozom: ima oko 300 gena. U 95% slučajeva Downovog sindroma ovaj višak kromosoma nalazi se u svim stanicama tijela oboljelih.
Rijetki oblici Downovog sindroma uzrokovani su drugim abnormalnostima u diobi stanica. U oko 2% ljudi s Downovim sindromom višak kromosoma nalazi se samo u nekim tjelesnim stanicama. To se naziva mozaična trisomija 21. U oko 3% ljudi s Downovim sindromom, samo je dio kromosoma 21 višak. Ovo je trisomija 21 translokacijom.
rasprostranjenost
U Francuskoj je trisomija 21 vodeći uzrok mentalnog nedostatka genetskog porijekla. Oko 50 ljudi ima Down -ov sindrom. Ova patologija pogađa 000 u 21 do 1 poroda.
Prema Ministarstvu zdravlja Quebeca, Down sindrom pogađa otprilike 21 na 1 porod. Svaka žena može imati dijete s Downovim sindromom, ali vjerojatnost se povećava s godinama. Sa 770 godina, žena bi imala rizik od 21 od 20 da dobije dijete sa Downovim sindromom. U dobi od 1 godine rizik je 1500 u 30. Ovaj rizik bi se smanjio sa 1 u 1000 na 1 godinu i sa 100 u 40 na 1 godinu.
dijagnostički
Dijagnoza Downovog sindroma obično se postavlja nakon rođenja, kada se vide djetetova obilježja. Međutim, za potvrdu dijagnoze potrebno je izvesti kariotip (= test koji omogućava proučavanje kromosoma). Uzima se uzorak bebine krvi za analizu hromozoma u ćelijama.
Prenatalni testovi
Postoje dvije vrste prenatalnih testova koji mogu dijagnosticirati trisomiju 21 prije rođenja.
The skrining testovi koji su namijenjeni svim trudnicama, procijenite je li vjerovatnoća ili rizik da će beba imati trisomiju 21 mala ili velika. Ovaj se test sastoji od uzorka krvi, a zatim i analize nuhalne prozirnosti, odnosno prostora između kože vrata i kralježnice fetusa. Ovaj se test provodi tijekom ultrazvuka između 11 i 13 sedmice trudnoće. Siguran je za fetus.
The dijagnostička ispitivanja koji su namijenjeni ženama sa visokim rizikom, ukazuju na to da li fetus ima bolest. Ovi testovi se obično izvode između 15st i 20st sedmica trudnoće. Tačnost ovih tehnika za skrining na Down sindrom je približno 98% do 99%. Rezultati testa su dostupni za 2-3 sedmice. Prije bilo kojeg od ovih testova, trudnici i njenom supružniku se također savjetuje da se sastanu s genetskim konsultantom kako bi razgovarali o rizicima i koristima povezanim s ovim intervencijama.
Amniocenteza
THEamniocenteza može sa sigurnošću utvrditi ima li fetus Downov sindrom. Ovaj test se obično radi između 21st i 22st sedmica trudnoće. Uzorak amnionske tečnosti iz materice trudnice uzima se tankom iglom umetnutom u trbuh. Amniocenteza nosi određene rizike od komplikacija, koje mogu ići čak i do gubitka fetusa (zahvaćena je 1 na 200 žena). Test se nudi prvenstveno ženama sa visokim rizikom na osnovu skrining testova.
Uzorkovanje horionskih resica.
Uzorkovanje (ili biopsija) horionskih resica (PVC) omogućuje utvrđivanje ima li fetus hromozomske abnormalnosti poput trisomije 21. Tehnika se sastoji u uklanjanju fragmenata posteljice koji se nazivaju horionske resice. Uzorak se uzima kroz trbušni zid ili vaginalno između 11st i 13st sedmica trudnoće. Ova metoda nosi rizik od pobačaja od 0,5 do 1%.
Aktuelne vijesti o Passeport Santéu, novom obećavajućem testu za otkrivanje Downovog sindroma https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Druge trizomije Izraz trisomija odnosi se na činjenicu da je cijeli kromosom ili njegov dio prikazan u tri primjerka umjesto dva. Među 23 para kromosoma prisutnih u ljudskim stanicama, drugi mogu biti predmet potpune ili djelomične trisomije. Međutim, više od 95% zahvaćenih fetusa umire prije rođenja ili nakon samo nekoliko tjedana života. La trisomija 18 (ili Edwardsov sindrom) je kromosomska abnormalnost uzrokovana prisutnošću dodatnog kromosoma 18. Incidencija se procjenjuje na 1 od 6000 do 8000 rođenih. La trisomija 13 je kromosomska abnormalnost uzrokovana prisutnošću dodatnih 13 kromosoma. To uzrokuje oštećenje mozga, organa i očiju, kao i gluhoću. Incidencija se procjenjuje na 1 od 8000 do 15000 rođenih. |
Efekti na porodicu
Dolazak bebe sa Downovim sindromom u porodicu može zahtijevati period prilagođavanja. Ova djeca zahtijevaju posebnu njegu i dodatnu pažnju. Odvojite vrijeme da upoznate svoje dijete i napravite mu mjesto u porodici. Svako dijete sa Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu ličnost i treba mu isto toliko ljubavi i podrške kao i drugima.