Turnerov sindrom karakteriziraju kliničke manifestacije različitog intenziteta ovisno o nedostatku genetskog materijala. Potpuno nedostajući X kromosom uzrokuje više simptoma nego mali dio nedostajućeg X kromosoma ili slučaj mozaicizma.

Evo vidljivih simptoma:

• Mala velicina od rođenja, pa čak i prije toga, ali usporavanje rasta u odnosu na drugu djecu posebno je vidljivo od 4 godine. Odrasla visina je u prosjeku 20 cm kraća od prosječne, 1,45 m.
• Odsustvo razvoja u vrijeme puberteta, zbog anomalija jajnika: dojke se ne razvijaju i pravila se ne pojavljuju. U nekim slučajevima, međutim, mogu se pojaviti pravila.
• Najčešće je prisutna neplodnost. Samo 1 do 2% žena s Turnerovim sindromom može biti trudno.
• Posmatrajte oticanje stopala i ruku pri rođenju.
• Za vrat se kaže da je "isprepleten".
• Postoje deformacije na laktovima.