Trisomiju 18 karakteriše prisustvo dodatnih 18 hromozoma, unutar određenih ćelija tela ili u svakoj od ovih ćelija. Poznata su dva oblika bolesti i težina Downovog sindroma ovisi o tome.

Trisomija 18, koja se naziva i "Edwardsov sindrom", bolest je uzrokovana kromosomskim abnormalnostima. Definiraju ga abnormalnosti u različitim dijelovima tijela.

Pacijenti s trisomijom 18 obično imaju poremećaje rasta prije rođenja (intrauterino usporavanje rasta). kao i nenormalno male težine. Uz bolest mogu biti povezani i drugi znakovi: srčani udar, nedostatak drugih organa itd.

Trisomija 18 uključuje i druge karakteristike: abnormalni oblik djetetove lubanje, malu čeljust i uska usta, ili čak uvučene zglobove i preklapajuće prste.

Ovi različiti napadi mogu biti vitalni za dijete. U većini slučajeva dijete s trisomijom 18 umire prije rođenja ili prije prvog mjeseca.

Pojedinci koji prežive nakon prvog mjeseca obično imaju značajne intelektualne teškoće.

Rizik od Downovog sindroma povezan je s trudnoćom u žena bilo koje dobi. Osim toga, ovaj rizik se povećava u kontekstu kasne trudnoće.

Opisana su dva specifična oblika bolesti:

• la puna forma : što se tiče gotovo 94% beba sa Downovim sindromom. Ovaj oblik karakterizira prisutnost trostruke kopije (umjesto dvije) kromosoma 18, u svakoj od ćelija tijela. Većina beba s ovim oblikom umire prije kraja trudnoće.
• la mozaičnog oblika, koji pogađa gotovo 5% beba s trisomijom 18. U tom kontekstu, trostruka kopija kromosoma 18 samo je djelomično vidljiva u tijelu (samo u određenim stanicama). Ovaj oblik je manje težak od punog oblika.

Ozbiljnost bolesti stoga ovisi o vrsti trisomije 18, kao i broju stanica koje sadrže kopiju kromosoma 18, u svom.

Većina slučajeva trisomije 18 rezultat je prisutnosti trostruke kopije kromosoma 18, unutar svake ćelije tijela (umjesto dvije kopije).

Samo 5% osoba s trizomijom 18 ima jednu previše, samo u određenim stanicama. Ova manjina pacijenata znatno je manje sklona riziku od smrti prije rođenja ili prije prvog mjeseca djeteta.

Rijetko se dugi krak hromozoma 18 može vezati (translocirati) za drugi hromozom tokom reprodukcije ćelija ili tokom embrionalnog razvoja. To dovodi do prisutnosti dvostruke kopije kromosoma 18, zajedno s dodatnim kromosomom 18, pa prema tome do 3 kromosoma 18. Pacijenti s ovim oblikom trisomije 18 pokazuju djelomične simptome.

Rizik od trisomije 18 tiče se svake trudnoće. Štaviše, ovaj rizik se povećava kako se povećava starost trudnice.

U većini slučajeva trisomije 18, smrt djeteta prije rođenja ili tijekom prvog mjeseca povezana je s njom. Ako dijete preživi, ​​posljedice mogu biti vidljive: kašnjenje u razvoju u određenim udovima i / ili organima, intelektualne teškoće itd.

Klinički znakovi i opći simptomi mogu nalikovati trizomiji 18:

• glava manja od prosjeka
• šupljih obraza i uskih usta
• dugi prsti koji se preklapaju
• velike uši postavljene vrlo nisko
• deformiteti u rascjepu usne

Mogu biti vidljive i druge karakteristike bolesti:

• oštećenje bubrega i srca
• odbijanje hranjenja, što dovodi do nedostataka u razvoju djeteta
• teškoće u disanju
• prisutnost kila u želucu
• abnormalnosti u koštanom sistemu, a posebno u kičmi
• značajne teškoće u učenju.

Faktor rizika za razvoj trisomije 18 je genetika.

Zaista, prisutnost trostruke kopije kromosoma 18, samo unutar određenih ćelija ili čak u svakoj ćeliji organizma, može dovesti do razvoja takve patologije.

Trenutno nije poznat tretman za trisomiju 18. Suzbijanje ove bolesti efikasno je od strane multidisciplinarnog zdravstvenog tima.

Ipak se mogu propisati tretmani, a to je u kontekstu srčanog udara, infekcije ili poteškoća u prehrani.

La fizioterapija može se liječiti i od trisomije 18, posebno ako je zahvaćen mišićni i koštani sistem.