Okulokutani albinizam je grupa nasljednih bolesti koje karakterizira depigmentacija kože, kose i očiju. Zapravo, prisustvo pigmenta melanina u šarenici i retini znači da je albinizam uvijek praćen oftalmološkim zahvatom.

Albinizam, šta je to?

Definicija albinizma

Okulokutani albinizam nastaje zbog defekta u proizvodnji pigmenta melanina od strane melanocita, zbog genetske mutacije.

Različite vrste albinizma:

Albinizam tip 1

Oni su rezultat mutacija u genu za enzim tirozinazu koji igra osnovnu ulogu u proizvodnji pigmenta od strane melanocita.

Albinizam tip 1A

Dolazi do potpunog ukidanja aktivnosti enzima tirozinaze. Pacijenti stoga nemaju pigmenta u koži, kosi i očima od rođenja, što ih čini bijele do bijele kose s crvenim očima (defekt pigmenta u šarenici uzrokuje da se mrežnica vidi kroz crvenu)

Albinizam tip 1B

Smanjenje aktivnosti tirozinaze je manje ili više izraženo. Bolesnici pri rođenju nemaju pigmenta u koži i očima, što ih čini bijelim sa crvenim očima, ali se od prvih mjeseci života pojavljuju znaci stvaranja pigmenta različitog intenziteta na koži i šarenici. (razlikuje se od plave do narandžasto-žute). Govorimo o žutom mutantu ili žutom albinizmu.

Albinizam tip 2

To je najčešći albinizam, posebno u Africi. Odgovorni gen je P gen hromozoma 15 koji igra ulogu u transportu tirozina.

Pri rođenju crna djeca imaju bijelu kožu, ali plavu kosu. Kako kosa stari, postaje slamnaste boje i koža može dobiti pjege, tamne mrlje ili čak mladeži. Šarenice su plave ili žute do svijetlosmeđe.

Albinizam tip 3

Vrlo je rijedak i prisutan samo na crnoj koži. Povezan je s mutacijama gena koji kodira TRP-I: koža je bijela, šarenice svijetlozeleno-smeđe, a kosa crvena.

Drugi rijetki oblici albinizma

Hermansky-Pudlak sindrom

Mutacijom gena na hromozomu 10 koji kodira protein lizosoma. Ovaj sindrom povezuje albinizam sa poremećajima koagulacije, plućnom fibrozom, granulomatoznim kolitisom, zatajenjem bubrega i kardiomiopatijom.

Chediak-Higashi sindrom

Mutacijom gena na hromozomu 1 koji kodira protein uključen u transport pigmenta. Ovaj sindrom povezuje često umjerenu depigmentaciju, kosu s metalnom „srebrnastom“ sivom refleksijom i vrlo povećan rizik od limfoma u adolescenciji.

Griscelli-Pruniérasov sindrom

Mutacijom gena na hromozomu 15 koji kodira protein koji igra ulogu u izbacivanju pigmenta, povezuje umjerenu depigmentaciju kože, sijedu kosu i česte infekcije kože, ORL i respiratorne infekcije, kao i rizik od bolesti krvi. smrtonosna.

Uzroci albinizma

Albinizam je a nasledna bolest mutacijom gena koji kodira proizvodnju ili isporuku pigmenta kože melanocitima. Koža i integumenti stoga nemaju mogućnost pravilnog pigmentiranja.

Način prenošenja ove mutacije sa roditelja na dijete je u većini slučajeva autosomno recesivan, odnosno oba roditelja moraju biti nosioci gena koji kod njih nije izražen i da se ova dva gena (jedan očinski, drugi majčinski) nalaze. u detetu.

Svi mi nosimo dva gena, od kojih je jedan dominantan (koji se izražava) a drugi recesivan (koji se ne izražava). Ako recesivni gen ima mutaciju, ona stoga nije izražena kod osobe s dominantnim genom koji nije mutiran. S druge strane, tokom formiranja gameta (spermatozoida kod muškaraca i jajnih ćelija kod žena), polovina gameta nasljeđuje mutirani gen. Ako dvije osobe zatrudne dijete i nosioci su mutiranog recesivnog gena, onda postoji rizik da dijete potiče od sperme koja nosi mutirani recesivni gen i od jajne stanice koja nosi isti recesivni gen. Kako dijete nema dominantni gen već dva mutirana recesivna gena, ono tada izražava bolest. Ova vjerovatnoća je prilično mala, tako da obično nema drugih slučajeva albinizma u ostatku porodice.

Ko je najviše pogođen?

Albinizam može utjecati na bijelu populaciju, ali je češći u Africi na crnoj koži.

Evolucija i moguće komplikacije

Glavni problemi uzrokovani albinizmom su oči i koža. Nema drugih problema s krvlju ili organima osim vrlo rijetkih sindroma Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi i Griscelli-Prunieras.

Rizik za kožu

Bijelo svjetlo se sastoji od nekoliko „sklopljenih“ boja koje se „odvajaju“ na primjer prilikom formiranja duge. Boja je rezultat svojstva koje molekuli imaju da apsorbiraju sve boje svjetlosti osim jedne, na primjer plava apsorbira sve osim plave, što se reflektira na našu mrežnicu. Crna je rezultat apsorpcije svih boja. Crni pigment kože omogućava apsorpciju boja svjetlosti, ali i posebno ultraljubičastih (UV) koji izazivaju karcinogeni rizik za kožu. Odsustvo pigmenta koji nastaje kao posljedica bolesti čini kožu pacijenata „providnom“ za UV zrake jer ih ništa ne apsorbira, a oni mogu prodrijeti u kožu i oštetiti tamošnje stanice, uzrokujući rizik od raka kože.

Djeca koja pate od albinizma stoga moraju izbjegavati svaki kontakt svoje kože s UV zracima tako što će organizirati svoje aktivnosti (npr. sportovi u zatvorenom, a ne na otvorenom), nositi pokrivalo i zaštitnu odjeću i proizvode za sunčanje.

Rizik za oči

Pacijenti s albinizmom nisu slijepi, ali im je oštrina vida, na blizinu i na daljinu, smanjena, ponekad i jako, što zahtijeva nošenje korektivnih sočiva, najčešće zatamnjenih radi zaštite očiju od sunca jer su i one lišene pigmenta.

Od vrtića se albino dijete koje pati od vidnog deficita postavlja što bliže tabli i po mogućnosti mu pomaže specijalizirani vaspitač.