Patuljastost karakterizira neuspjeh u rastu. Može imati različite uzroke, ali najčešći je ahondroplazija, genetska bolest koja rezultira abnormalnim razvojem kostiju.

Definicija patuljaštva

Patuljast je nedostatak rasta koji može imati genetsko podrijetlo, ali može biti i posljedica različitih poremećaja (koštanih, metaboličkih, nutritivnih, hormonalnih itd.). Može se manifestirati identično po cijelom tijelu ili se razlikovati ovisno o udovima. U ovom drugom slučaju, neki udovi izgledaju kratki u odnosu na ostatak tijela.

Uzroci patuljaštva

Utvrđeno je nekoliko mogućih uzroka:

• ahondroplazija, genetska bolest koja rezultira abnormalnim razvojem kostiju i najčešći je uzrok patuljastosti;
• hipohondroplazija, bolest koja je slična ahondroplaziji, ali ima manje izražene posljedice na licu;
• višestruka epifizna displazija koja je oštećenje hrskavice na krajevima dugih kostiju;
• imperfekta osteogeneze, genetska bolest koja uzrokuje lomljenje kostiju;
• mali ustavni rast koji ima nasledno poreklo;
• Turnerov sindrom, genetski poremećaj koji karakterizira prisutnost jednog X kromosoma u žena i koji uvijek rezultira niskim rastom;
• nedostatak hormona rasta;
• skolioza koja je deformacija kralježnice koja može dovesti do niskog rasta;
• itd 

Dijagnoza patuljastosti

Zastoj u rastu zabilježen je u djetinjstvu. Obavlja se klinički pregled, uključujući analizu individualne i porodične anamneze. Mogu se provesti i dodatni pregledi kako bi se potvrdila dijagnoza i identificiralo podrijetlo patuljaka. Zdravstveni radnici mogu se osloniti na rezultate genetskog testa, medicinske slike ili krvne pretrage, na primjer.

Ahondroplazija je najčešći uzrok patuljastosti. Ova genetska bolest pogađa u prosjeku jedno dijete od 15 rođenih.

• Mali rast: Oboleli su manji od ljudi iste starosti, pola i etničke pripadnosti. Kad govorimo o patuljaštvu, najveća visina je općenito 1 m.
• Bol: U nekim slučajevima mogu se pojaviti bolovi u leđima, donjem dijelu leđa i vratu. To je uobičajeno kada je zahvaćen rast kralježnice.
• Poremećaji donjih ekstremiteta: Mogu se primijetiti trnci, trnci ili slabost u donjim udovima. Ovi poremećaji su česti u slučajevima patuljastosti uzrokovane ahondroplazijom.
• Poremećaji disanja i srca: Na rad kardiovaskularnog i plućnog sistema može utjecati deformitet kičme, posebno u slučaju skolioze.

Nakon dijagnoze patuljastosti kod djece, liječnik opće prakse ili pedijatar uspostavljaju redovan medicinski nadzor. U nadgledanje se mogu uključiti i drugi stručnjaci, ovisno o podrijetlu patuljastosti.

U nekim slučajevima može se primijeniti liječenje. Može se zasnivati ​​na:

• hormonski tretman za ispravljanje deficita;
• korekcija ishrane u slučaju pothranjenosti;
• hirurško liječenje;
• ortopedska njega;
• sesije fizioterapije;
• itd

Problemi u rastu kod djece mogu imati mnogo različitih uzroka. Među njima, nedostaci u prehrani mogu se izbjeći zdravom, uravnoteženom prehranom koja zadovoljava djetetove potrebe. U slučaju sumnje, preporučuje se liječnički savjet.

Zbog genetskih uzroka patuljastosti, rana prenatalna dijagnoza može omogućiti bolje liječenje.