Hemofilija je genetska hemoragična bolest koja sprječava zgrušavanje krvi, uzrokujući neobično dugo krvarenje pri ozljedama, a ponekad i bez ozljeda. To je uzrokovano genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak ili odsutnost proteina zgrušavanja koji sprječavaju stvaranje ugruška dovoljno jakog da zaustavi krvarenje.

Hemofilija se smatra bolešću dječaka i pogađa 1 na 5000 rođenih dječaka. Međutim, djevojčice mogu nositi genetsku mutaciju i razviti manji oblik bolesti. U ukupnoj populaciji, 1 od 12 osoba ima hemofiliju. (000) Postoje dva dominantna tipa bolesti: hemofilija A i B. Prevalencija hemofilije A je veća od one hemofilije B (1/1 muškaraca naspram 6/000). (1).

Hemofilija je i dalje bila vrlo iscrpljujuća i fatalna bolest prije nekoliko decenija od djetinjstva i adolescencije. Danas učinkoviti, ali restriktivni tretmani omogućuju zaustavljanje krvarenja i ograničavanje tjelesnih ozljeda i invaliditeta kod osoba s hemofilijom.

dijete. Produženo krvarenje nastaje nakon ozljede ili čak manje traume. Mogu biti spontani (stoga intervenirati u nedostatku traume) u teškim oblicima bolesti. Krvarenje može biti unutrašnje ili vanjsko. Imajte na umu da krvarenje u osoba s hemofilijom nije intenzivnije, ali da je njegovo trajanje duže. Krvarenje u mišićima (modrice) i u zglobovima (hemarthrosis), uglavnom u gležnjevima, koljenima i kukovima, s vremenom može uzrokovati ukočenost i onesposobljavanje deformiteta, što može dovesti do paralize.

Bolest je još teža ako je količina faktora koagulacije u krvi niska (1):

• Teški oblik: spontana i česta krvarenja (50% slučajeva);
• Umjeren oblik: abnormalno duga krvarenja nakon lakših ozljeda i rijetka spontana krvarenja (10 do 20% slučajeva);
• Manji oblik: abnormalno duga krvarenja, ali odsutnost spontanih krvarenja (30 do 40% slučajeva).

Krv sadrži bjelančevine, zvane faktori zgrušavanja, koji omogućuju stvaranje krvnog ugruška i stoga zaustavljaju krvarenje. Genetske mutacije sprječavaju proizvodnju ovih proteina. Ako su simptomi povezani s hemofilijom A i B vrlo slični, ove dvije vrste bolesti ipak imaju različito genetsko podrijetlo: hemofiliju A uzrokuju mutacije u genu F8 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije VIII i l hemofilije B mutacijama u genu F9 (Xq27) koji kodira faktor koagulacije IX.

Hemofiliju uzrokuju geni smješteni na X kromosomu. To je genetska bolest poznata kao "recesivno nasljeđivanje vezano za X". To znači da će bolesni muškarac prenijeti promijenjeni gen samo svojim kćerima, koje ga mogu prenijeti, sa 50% rizika, njihovim kćerima i dječacima. Kao rezultat toga, bolest gotovo isključivo pogađa muškarce, ali su žene prijenosnici. Oko 70% hemofilije ima porodičnu istoriju. (1) (3)

Tretmani sada omogućavaju prevenciju i obuzdavanje krvarenja. Oni se sastoje od intravenske primjene antihemofilnog faktora: faktora VIII za hemofiličare A i faktora IX za hemofiličare B. Ovi antihemofilni lijekovi se proizvode od proizvoda dobivenih iz krvi (porekla iz plazme) ili proizvedeni inženjeringom. genetika (rekombinanti). Daju se redovnim i sistematskim injekcijama kako bi se spriječilo krvarenje ili nakon krvarenja. Fizioterapija omogućava osobama s hemofilijom da održe fleksibilnost mišića i pokretljivost zglobova koji su pretrpjeli ponovljeno krvarenje.