Ehlers-Danlosov sindrom
Le Ehlers-Danlos sindrom je grupa genetskih bolesti koju karakteriše a abnormalnosti vezivnog tkiva, odnosno potporna tkiva.
Postoje različite varijante bolesti1, većina ima a hiperlaksnost zglobova, u veoma elastična koža i krhke krvne žile. Sindrom ne utječe na intelektualne sposobnosti.
Ehlers-Danlosov sindrom je dobio ime po dva medicinska dermatologa, jednom Danskom, Edvardu Ehlersu i drugom Francuzu, Henri-Alexandre Danlos. Opisali su bolest 1899. i 1908. godine. |
uzroci
Ehlers-Danlosov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na proizvodnju kolagena, proteina koji daje elastičnost i snagu vezivnom tkivu poput kože, tetiva, ligamenata, kao i zidovima organa i organa. krvni sudovi. Mutacije u različitim genima (na primjer ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) bile bi odgovorne za različite simptome ovisno o različitim oblicima bolesti.
Većina oblika Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS) naslijeđena je autosomno dominantnim stanjima. Roditelj koji nosi mutaciju odgovornu za bolest stoga ima 50% šanse da prenese bolest na svako svoje dijete. Neki slučajevi nastaju i spontanim mutacijama.
komplikacije
Većina ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom vodi relativno normalan život, iako imaju ograničenja u fizičkim aktivnostima. Komplikacije ovise o vrsti ADS -a u pitanju.
- prednosti ožiljci bitan.
- prednosti hronična bol u zglobovima.
- Rani artritis.
- Un starenje prerano zbog izlaganja suncu.
- Osteoporoza.
Ljudi s EDS-om vaskularnog tipa (tip IV SED) izloženi su riziku od ozbiljnijih komplikacija, poput pucanja važnih krvnih žila ili organa, poput crijeva ili maternice. Ove komplikacije mogu biti fatalne.
rasprostranjenost
Prevalencija svih oblika Ehlers-Danlosovog sindroma u svijetu je približno 1 na 5000 ljudi. tip hipermobil, najčešći, procjenjuje se na 1 od 10, dok je vaskularnog tipa, rjeđe, prisutno je u 1 u 250 slučajeva. Čini se da bolest pogađa i žene i muškarce.