Rahitis karakterišu poremećaji u kičmi: deformiteti kičme, osteomalacija itd. To je genetska bolest.

Rahitis karakteriše oštećenje kičme (kičme) uzrokovano poremećajem u metabolizmu vitamina D.

Ovi napadi su posljedica hipokalcemije (abnormalno niska razina kalcija u krvi) i definirani su:

• osteomalacija: defekt primarne mineralizacije u koštanom sistemu koji uzrokuje bol u kostima, posebno u leđima i prsima
• rahitis (deformitet kičme)
• umjerena hipofosfatemija: ili niža od normalne razine fosfata, uzrokujući slabost mišića i bol.

To je rijetka bolest, koja pogađa gotovo jedno od 2 djeteta po rođenju.

Uzrok koji se široko postavlja u kontekstu ove patologije je genetski. Zaista, rahitis bi uzrokovali mutacije gena od interesa: CYP27B1 (12q14). Ovaj posljednji igra temeljnu ulogu u proizvodnji enzima (posebnog proteina): 1-alfa-hidroksilaze. Konačno, ovaj enzim je izvor sinteze vitamina D.

Određena mutacija unutar ovog gena tada dovodi do inaktivacije enzima, a time i do nedostatka sinteze vitamina D.

Bolest se prenosi autosomno recesivno. To znači da se gen od interesa nalazi na autosomu (ne-spolni kromosom) i da je potrebno predstaviti dva mutirana alela kako bi pojedinac razvio bolest.

Rahitis je nasljedna genetska bolest. Bilo kako bilo, prisutnost bolesti u krugu porodice ključna je za razvoj takve patologije.

Osim toga, pojedinac u razvoju rahitisa mora imati oba mutirana alela, za gen od interesa. Ili, da svaki od dva roditelja predstavlja barem jedan mutirani alel.

Opći klinički znakovi rahitisa rezultiraju:

• hipotonija: oslabljen mišićni tonus;
• tetanija: blokada mišića
• konvulzije;
• slabost mišića;
• usporen rast.

S vremenom se mogu pojaviti deformiteti u kralježnici, ali i nogama.

U rjeđim slučajevima hipoplazija cakline (iscrpljivanje zubne cakline) također može biti značajan znak.

Rahitis je nasljedna bolest. To znači da je glavni faktor rizika prisutnost bolesti u krugu porodice.

Budući da je bolest autosomno recesivna, stoga je potrebno da oba roditelja imaju barem jedan mutirani alel, kako bi bolest imala rizik od prijenosa.

Trenutno nema lijekova za rahitis. Međutim, lijekovi i dalje mogu poboljšati probleme rasta pacijenta i uravnotežiti razinu kalcija, fosfora i drugih nedostataka.

Upravljanje se tada sastoji od dnevnog unosa vitamina D i kalcitrola. Kao rezultat takvog liječenja mogu se pojaviti nuspojave. Zbog toga je važno redovno medicinsko praćenje.