Simptomi bolesti

Bebe s Rettovim sindromom obično se rađaju nakon trudnoća i jedan normalan porod. Prvi simptomi pojavljuju se nakon 6 mjeseci, ali najizraženije promjene pojavljuju se između 12 i 18 mjeseca :

• Usporavanje u rast lobanje. To je obično prvi znak da dijete ima Rettov sindrom. Kako dijete raste, usporeni rast u drugim dijelovima tijela postaje sve izraženiji;
• La gubitak koordinacije ruku. Dijete prestaje koristiti ruke za pokazivanje predmeta. Možda će imati poteškoća u podizanju predmeta. Razvija stereotipne pokrete rukama kao što su udaranje, uvijanje, trljanje, kucanje itd .;
• prednosti komunikacijski poremećaji. Dijete prestaje govoriti iako je znalo izgovoriti određene riječi. Dijete gubi interes za ljude, igračke ili svoju okolinu. Dijete se socijalno povlači;
• prednosti konvulzivne krize. Javljaju se kod 50 do 90% djevojčica s Rettovim sindromom i rezultiraju grčevima mišića koji mogu ići čak do pravih epileptičkih napadaja;
• Un nedostatak koordinacije i ravnotežu. Dijete gubi sposobnost puzanja ili hodanja;
• A nepravilno disanje budan. Dijete ima respiratorne probleme, poput apneje, hiperventilacije, blokade disanja, prisilnog izbacivanja zraka ili sline, gutanja zraka (aerofagija);
• Ofrazdražljivost. Kod male djece, periodi plača i vrištanja koji mogu trajati satima;
• A skoliozaili abnormalna zakrivljenost kičme. To se obično manifestira u dobi od 8 do 11 godina;
• Aritmija ili nepravilni otkucaji srca koji mogu skratiti životni vijek djece ili odraslih sa ovim stanjem;
• Zatvor;
• Poremećaji gutanja (hipoestezija);
• Vazomotorni poremećaji. Stopala mogu postati hladna, ljubičasta ili bez boje;
• Čudni i iznenadni izrazi lica, produženi smijeh, vrištanje bez očiglednog razloga ili iznenadni pokreti.

Evolucija bolesti

Rettov sindrom se dijeli na četiri faze :

• Stand 1 : počinje između 6 i 18 mjeseca. Dijete, čiji je razvoj bio normalan, smanjuje interes za igračke ili ljude. Rast njegove lubanje se usporava;
• Stand 2 : počinje između 1 i 4 godina. Brza regresija koja se odvija za nekoliko sedmica ili mjeseci. Dijete više ne komunicira s onima oko sebe, prestaje hodati ili koristiti ruke, pokazuje stereotipne pokrete rukama, ima grčevite napadaje;
• Stand 3 : počinje između 2 i 10 godina. Stacionarna faza koja može trajati nekoliko godina. Iako problemi s kretanjem i dalje postoje, ponašanje se poboljšava. Dijete je mirnije, ima manje napada. Dijete ponovo uspostavlja kontakt očima i uči kako koristiti ruke. Neki imaju respiratorne probleme. Neka djeca ostaju u ovoj fazi do kraja života;
• Stand 4 : start 10 godina poslije. Motorne sposobnosti se pogoršavaju, dijete više ne hoda. Pojava skolioze, slabost mišića. Djeca obično ne govore, već uglavnom komuniciraju gledajući. Većina dostiže punoljetnost.

U prve dvije faze ponekad je teško razlikovati Rettov sindrom od autizma.

Ljudi u riziku

Rettov sindrom je a retka bolest uzrokovano genetska mutacija. U gotovo svim slučajevima utječe samo na tojedna osoba po porodici. Utiče djeca svih zemalja i svih sfera života.

Faktori rizika

Još uvijek nisu otkriveni nikakvi faktori.