Rijetka genetska bolest, Teacher-Collinsov sindrom karakterizira razvoj urođenih mana lubanje i lica tijekom embrionalnog života, što rezultira deformitetima lica, ušiju i očiju. Estetske i funkcionalne posljedice su manje -više ozbiljne, a neki slučajevi zahtijevaju brojne kirurške intervencije. Međutim, u većini slučajeva preuzimanje odgovornosti omogućava očuvanje određene kvalitete života.

Treacher-Collinsov sindrom (nazvan po Edwardu Treacher Collinsu, koji ga je prvi put opisao 1900.) rijetka je urođena bolest koja se od rođenja manifestira s manje ili više teškim malformacijama donjeg dijela tijela. lice, oči i uši. Napadi su bilateralni i simetrični.

Ovaj sindrom se naziva i Franceschetti-Klein sindrom ili mandibulo-facijalna disostoza bez abnormalnosti na kraju.

uzroci

Do sada je poznato da su tri gena uključena u ovaj sindrom:

• gen TCOF1, koji se nalazi na hromozomu 5,
• geni POLR1C i POLR1D, locirani na hromozomima 6 i 13 respektivno.

Ovi geni usmjeravaju proizvodnju proteina koji igraju ključnu ulogu u embrionalnom razvoju struktura lica. Njihove izmjene kroz mutacije ometaju razvoj koštanih struktura (uglavnom onih donje i gornje čeljusti i jagodica) i mekih tkiva (mišići i koža) donjeg dijela lica tijekom drugog mjeseca gestacije. Bubuljica, ušni kanal, kao i strukture srednjeg uha (koštice i / ili bubne opne) su također zahvaćeni.

dijagnostički

Malformacije lica mogu se posumnjati na ultrazvuku drugog tromjesečja trudnoće, posebno u slučajevima značajnih malformacija uha. U ovom slučaju, prenatalnu dijagnozu će postaviti multidisciplinarni tim iz snimanja magnetske rezonancije (MRI) fetusa, omogućavajući preciznije vizualiziranje malformacija.

Većinu vremena dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom obavljenim pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Zbog velike varijabilnosti malformacija, to se mora potvrditi u specijaliziranom centru. Može se naručiti genetski test na uzorku krvi kako bi se utvrdile genetske abnormalnosti.

Neki blagi oblici ostaju nezapaženi ili će se slučajno otkriti kasno, na primjer nakon pojave novog slučaja u porodici.

Nakon postavljanja dijagnoze dijete se podvrgava nizu dodatnih pregleda:

• snimanje lica (rendgen, CT i MRI),
• preglede uha i testove sluha,
• procjena vida,
• potraga za apnejom za vrijeme spavanja (polisomnografija) ...

Zabrinuti ljudi

Smatra se da Treacher-Collinsov sindrom pogađa jedno od 50 novorođenčadi, i djevojčica i dječaka. Procjenjuje se da se u Francuskoj godišnje pojavi oko 000 novih slučajeva.

Faktori rizika

Preporučuje se genetsko savjetovanje u referalnom centru za procjenu rizika od genetskog prijenosa.

Oko 60% slučajeva javlja se izolirano: dijete je prvi pacijent u porodici. Malformacije se javljaju nakon genetske nesreće koja je zahvatila jednu ili drugu reproduktivnu ćeliju uključenu u oplodnju ("de novo" mutacija). Mutirani gen će se potom prenijeti na njegove potomke, ali ne postoji poseban rizik za njegovu braću i sestre. Međutim, treba provjeriti ne pati li jedan od njegovih roditelja od manjeg oblika sindroma i nosi mutaciju, a da toga nije ni svjestan.

U drugim slučajevima bolest je nasljedna. Najčešće je rizik od prijenosa jedan prema dva pri svakoj trudnoći, no ovisno o uključenim mutacijama postoje i drugi načini prijenosa. 

Crte lica oboljelih često su karakteristične, s atrofiranom i povlačenom bradom, nepostojećim jagodičnim kostima, očima nagnutim prema dolje prema sljepoočnicama, ušima s malim i loše porubljenim paviljonom, ili čak potpuno odsutnima ...

Glavni simptomi povezani su s malformacijama ENT sfere:

Teškoće pri disanju

Mnoga djeca rođena su s uskim gornjim dišnim putevima i usko otvorenim ustima, s malom usnom šupljinom koja je uglavnom začepljena jezikom. Otuda značajne poteškoće s disanjem, osobito u novorođenčadi i dojenčadi, koje se izražavaju hrkanjem, apnejom u snu i preslabim disanjem.

Poteškoće u ishrani

U dojenčadi dojenje može biti otežano otežanim disanjem i abnormalnostima nepca i mekog nepca, ponekad podijeljenim. Hranjenje je lakše nakon uvođenja čvrste hrane, ali žvakanje može biti teško, a problemi sa zubima su česti.

Gluhost

Neugodnost sluha zbog malformacija vanjskog ili srednjeg uha prisutna je u 30 do 50% slučajeva. 

Poremećaji vida

Trećina djece pati od strabizma. Neki mogu biti i kratkovidni, hiperopični ili astigmatični.

Poteškoće u učenju i komunikaciji

Treacher-Collinsov sindrom ne uzrokuje intelektualni deficit, ali gluhoća, vizualni problemi, govorne poteškoće, psihološke posljedice bolesti, kao i smetnje uzrokovane često vrlo teškom medicinskom njegom mogu uzrokovati kašnjenje. jezik i poteškoće u komunikaciji.

Nega djeteta

Podrška za disanje i / ili hranjenje na sondu mogu biti potrebni za olakšavanje disanja i hranjenje odojčeta, ponekad od rođenja. Kada se respiratorna pomoć mora održavati s vremenom, izvodi se traheotomija (mali otvor u dušniku, na vratu) kako bi se ubacila kanila koja osigurava prolaz zraka u dišnim putovima.

Hirurško liječenje malformacija

Više ili manje složene i brojne kirurške intervencije, koje se odnose na meko nepce, čeljusti, bradu, uši, kapke i nos, mogu se predložiti kako bi se olakšalo jelo, disanje ili sluh, ali i smanjio estetski utjecaj malformacija.

Kao indikacija, prorezi mekog nepca se zatvaraju prije navršenih 6 mjeseci života, prvi kozmetički zahvati na kapcima i jagodicama od 2 godine, produženje mandibule (distrakcija mandibule) prema 6 ili 7 godini, ponovno vezivanje ušnu školjku u dobi od oko 8 godina, povećanje slušnih kanala i / ili operaciju kosti oko 10 do 12 godina ... Ostale estetske operacije mogu se izvoditi u adolescenciji ...

Slušni aparat

Slušni aparati ponekad su mogući u dobi od 3 ili 4 mjeseca kada gluhoća pogađa oba uha. Dostupne su različite vrste proteza, ovisno o prirodi oštećenja, s dobrom učinkovitošću.

Medicinsko i bolničko praćenje

Kako bi se ograničila i spriječila invalidnost, redovno praćenje je multidisciplinarno i poziva različite stručnjake:

• ORL (visok rizik od infekcije)
• Oftalmolog (ispravljanje smetnji vida) i ortoped (rehabilitacija oka)
• Zubar i ortodont
• Logoped ...

Psihološka i obrazovna podrška često je neophodna.