sadržaj
Šta je trisomija 18 ili Edwardsov sindrom?
Tokom oplodnje, jajna ćelija i spermatozoid se spajaju i formiraju jednu te istu ćeliju, jajnu ćeliju. Ovaj obično ima 23 hromozoma (podrška genetskom naslijeđu) koji potiču od majke i 23 hromozoma od oca. Tada dobijamo 23 para hromozoma, odnosno 46 ukupno. Međutim, dešava se da dođe do anomalije u distribuciji genetskog naslijeđa, te da se umjesto para formira trinom hromozoma. Tada govorimo o trizomiji.
Edwardsov sindrom (nazvan po genetičaru koji ga je otkrio 1960.) pogađa par 18. Osoba sa trizomijom 18 tako ima tri hromozoma 18 umesto dva.
Učestalost trizomije 18 zabrinjava između jedan od 6 rođenih i jedan od 000 rođenih, naspram 1 od 400 u prosjeku za trizomiju 21. Za razliku od Downovog sindroma (trizomija 21), trisomija 18 dovodi do smrti in utero u 95% slučajeva, barem prema portalu za rijetke bolesti Orphanet.
Simptomi i prognoza trisomije 18
Trisomija 18 je teška trisomija, zbog simptoma koje uzrokuje. Novorođenčad sa trisomijom 18 imaju loš tonus mišića (hipotonija, koja potom prelazi u hipertoniju), slabo reagovanje, otežano sisanje, dugi prsti koji se preklapaju, okrenut nos, mala usta. Obično se opaža intrauterino i postnatalno usporavanje rasta, mikrocefalija (nizak obim glave), intelektualni invaliditet i motorički problemi. Malformacije su brojne i česte: oči, srce, probavni sistem, vilica, bubrezi i mokraćni trakt... Od ostalih mogućih zdravstvenih problema možemo spomenuti rascjep usne, klupske noge u cjepinu, nisko postavljene uši, loše porubljene i uglaste („faune“), spina bifida (anomalija zatvaranja neuralne cijevi) ili uska karlica.
Zbog ozbiljnih srčanih, neuroloških, probavnih ili bubrežnih malformacija, novorođenčad sa trizomijom 18 obično umiru u prvoj godini života. U slučaju “mozaične” ili “translokacijske” trisomije 18 (vidi dolje), očekivani životni vijek je duži, ali ne prelazi odraslu dob.
Zbog svih ovih zdravstvenih problema povezanih s hromozomskom abnormalnošću, prognoza za trizomiju 18 je vrlo nepovoljna: velika većina oboljelih beba (90%) umire prije nego što napune godinu dana, zbog komplikacija.
Međutim, imajte na umu daponekad je moguće produženo preživljavanje, posebno kada je trisomija djelomična, tj. kada ćelije sa 47 hromozoma (uključujući 3 hromozoma 18) koegzistiraju sa ćelijama sa 46 hromozoma, uključujući 2 hromozoma 18 (mozaična trizomija), ili kada je hromozom 18 dodatno povezan sa drugim parom osim para 18 (translokacioni trizomija). Ali ljudi koji odrastu tada postaju teški invalidi i ne mogu ni govoriti ni hodati.
Kako otkriti trizomiju 18?
Na trizomiju 18 se često sumnja na ultrazvuk, u prosjeku oko 17. sedmice amenoreje (ili 15. sedmice trudnoće), zbog malformacija fetusa (naročito u srcu i mozgu), predebele nuhalne translucencije, zastoja u rastu… Imajte na umu da serum markeri koji se koriste za skrining na trizomiju 21 ponekad su abnormalni, ali to nije uvijek slučaj. Ultrazvuk je stoga povoljniji za postavljanje dijagnoze trisomije 18. Kariotip fetusa (raspored svih hromozoma) tada omogućava da se potvrdi ili ne Edwardsov sindrom.
Trisomija 18: koji tretman? Kakva podrška?
Nažalost, do danas ne postoji tretman koji bi izliječio trizomiju 18. Prema stranici Orphanet, hirurško liječenje malformacija ne mijenja značajno prognozu. Osim toga, neke malformacije su takve da se ne mogu operisati.
Stoga se liječenje trizomije 18 sastoji prije svega od podrška i udobnost. Cilj je poboljšati živote pogođenih beba što je više moguće, fizioterapijom na primjer. Za bolju ishranu i oksigenaciju mogu se postaviti veštačka ventilacija i želudačna sonda. Upravljanje obavlja multidisciplinarni medicinski tim.