Ko god kaže "trisomija" znači "trisomija 21" ili Downov sindrom. Međutim, trisomija je kromosomska abnormalnost ili aneuploidija (abnormalnost u broju kromosoma). Stoga se može odnositi na bilo koji od 23 para hromozoma. Kada utječe na par 21, govorimo o trizomiji 21, najčešćoj. Ovo posljednje se u prosjeku primjećuje tokom 27 trudnoća od 10.000, prema visokom zdravstvenom tijelu. Kad se radi o paru 18, to je trisomija 18. I tako dalje. Trisomija 22 je izuzetno rijetka. Najčešće je neodrživo. Objašnjenja sa dr. Valérie Malan, citogenetičarkom na odjelu za histologiju-embriologiju-citogenetiku Neckerove bolnice za bolesnu djecu (APHP).

Trisomija 22 je, kao i ostale trisomije, dio porodice genetskih bolesti.

Procjenjuje se da ljudsko tijelo ima između 10.000 i 100.000 milijardi ćelija. Ove ćelije su osnovna jedinica živih bića. U svakoj ćeliji nalazi se jezgro koje sadrži naše genetsko naslijeđe sa 23 para hromozoma. To je ukupno 46 hromozoma. O trisomiji govorimo kada jedan od parova nema dva, već tri hromozoma.

„U trisomiji 22 završavamo sa kariotipom sa 47 hromozoma, umesto 46, sa 3 kopije hromozoma 22“, podvlači dr Malan. „Ova hromozomska anomalija je izuzetno rijetka. U svijetu je objavljeno manje od 50 slučajeva. „Za ove hromozomske abnormalnosti se kaže da su„ homogene “ako su prisutne u svim stanicama (barem onima koje su analizirane u laboratoriji).

Oni su "mozaici" kada se nalaze samo u dijelu ćelija. Drugim riječima, ćelije sa 47 hromozoma (uključujući 3 hromozoma 22) koegzistiraju sa ćelijama sa 46 hromozoma (uključujući 2 hromozoma 22).

„Učestalost se povećava s godinama majke. Ovo je glavni poznati faktor rizika.

„U velikoj većini slučajeva to će dovesti do pobačaja“, objašnjava dr. Malan. "Hromozomske abnormalnosti uzrok su otprilike 50% spontanih pobačaja koji su se dogodili u prvom tromjesečju trudnoće", napominje Public Health France na svojoj web stranici Santepubliquefrance.fr. Zapravo, većina trisomija 22 završava pobačajem jer embrij nije održiv.

„Jedine održive trizomije 22 su mozaične. Ali ova trizomija ima vrlo ozbiljne posljedice. "Intelektualni invaliditet, urođene mane, abnormalnosti kože itd."

„Najčešće su mozaične trisomije 22 najčešće osim pobačaja. To znači da je kromosomska abnormalnost prisutna samo u dijelu stanica. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju stanica s Downovim sindromom i o tome gdje se te stanice nalaze. “Postoje posebni slučajevi Downovog sindroma ograničeni na posteljicu. U tim slučajevima fetus nije ozlijeđen jer abnormalnost utječe samo na posteljicu. “

„Takozvana homogena trizomija 22 mnogo je rjeđa. To znači da je kromosomska abnormalnost prisutna u svim stanicama. U iznimnim slučajevima u kojima trudnoća napreduje, preživljavanje do rođenja je vrlo kratko. “

Mozaična trisomija 22 može dovesti do mnogih invaliditeta. Postoji velika varijabilnost simptoma od osobe do osobe.

“Karakterizira ga retardacija pre i postnatalnog rasta, najčešće ozbiljan intelektualni deficit, hemi-atrofija, abnormalnosti pigmentacije kože, dismorfija lica i srčane abnormalnosti”, navodi Orphanet (na Orpha.net), portal za rijetke bolesti i lijekove za siročad. “Zabilježeni su gubitak sluha i malformacije udova, kao i abnormalnosti bubrega i genitalija. “

„Djeca u pitanju su viđena na genetskim konsultacijama. Dijagnoza se najčešće postavlja kariotipom iz biopsije kože jer se anomalija ne nalazi u krvi. „Trisomiju 22 često prate vrlo karakteristične abnormalnosti pigmentacije. “

Ne postoji lijek za trisomiju 22. Ali „multidisciplinarno“ upravljanje poboljšava kvalitetu života, a također povećava i očekivani životni vijek.

“Ovisno o otkrivenim malformacijama, liječenje će biti personalizirano. »Genetičar, kardiolog, neurolog, logoped, specijalist ORL, oftalmolog, dermatolog ... i mnogi drugi stručnjaci moći će intervenirati.

“Što se tiče školovanja, ono će biti prilagođeno. Ideja je uspostaviti podršku što je prije moguće, kako bi se što više razvili kapaciteti ove djece. Kao i kod običnog djeteta, dijete sa Downovim sindromom bit će budnije ako se više stimulira.