Kada pomislimo na Downov sindrom, prvo stanje na koje pomislimo je trisomija 21ili Downov sindrom. Toliko da kada govorimo o osobi sa Downovim sindromom, zapravo smatramo da ona ima Downov sindrom.
Međutim, trisomija prije svega definira genetsku anomaliju, te stoga može imati različite oblike. Dakle, zapravo postoji nekoliko tipova Downovog sindroma.
Šta je Down sindrom?
Downov sindrom je prije svega priča o hromozomi. Govorimo o aneuploidiji, ili jednostavnije o hromozomskoj anomaliji. Kod normalnog pojedinca, koji ne pati od Downovog sindroma, hromozomi idu u paru. Kod ljudi postoje 23 para hromozoma ili ukupno 46 hromozoma. O trizomiji govorimo kada barem jedan od parova nema dva, ali tri hromozoma.
Ova hromozomska anomalija se može javiti tokom distribucije genetskog nasleđa dva partnera tokom stvaranja polnih ćelija (oocita i spermatozoida), zatim tokom oplodnje.
Daunov sindrom može uticati bilo koji par hromozoma, a najpoznatiji je onaj koji se tiče 21. para hromozoma. U stvarnosti, trisomija može biti onoliko koliko ima parova hromozoma. Samo, kod ljudi, većina trisomija završava pobačajem, jer embrion nije održiv. Ovo je posebno slučaj za trizomiju 16 i trizomiju 8.
Koje su najčešće vrste Downovog sindroma?
- Trisomija 21 ili Downov sindrom
Trisomija 21 je trenutno prvi dijagnosticirani uzrok genetskog mentalnog deficita. To je takođe najčešća i najizvodljivija trisomija. Uočava se u prosjeku tokom 27 trudnoća od 10 i njegova učestalost raste sa starošću majke. U Francuskoj se godišnje rodi oko 000 djece s Downovim sindromom, prema Institutu Lejeune, koji nudi medicinska i psihološka podrška onima koji su pogođeni.
U trizomiji 21, hromozom 21 je u tri primjerka umjesto u dva. Ali postoje "potkategorije" za označavanje trizomije 21:
- slobodna, potpuna i homogena trisomija 21, što predstavlja približno 95% slučajeva trisomije 21: tri hromozoma 21 su odvojena jedan od drugog, a anomalija je uočena u svim ispitivanim ćelijama (barem u laboratorijskim analizama);
- mozaička trisomija 21 : ćelije sa 47 hromozoma (uključujući 3 hromozoma 21) koegzistiraju sa ćelijama sa 46 hromozoma uključujući 2 hromozoma 21. Proporcija dve kategorije ćelija varira od jednog subjekta do drugog i, kod iste osobe, od jedne osobe do druge. organ ili tkivo do tkiva;
- trisomija 21 translokacijom : kariotip genoma pokazuje tri hromozoma 21, ali ne svi zajedno. Jedan od tri hromozoma 21 može biti sa dva hromozoma 14 ili 12…
Glavni simptomi Downovog sindroma
« Svaka osoba sa Downovim sindromom je prije svega sama, jedinstvena, sa kompletnim genetskim naslijeđem i svojim originalnim načinom podržavanja ovog viška gena. », Detalji Instituta Lejeune. Iako postoji velika varijabilnost u simptomima od jedne osobe sa Downovim sindromom do druge, postoje neke zajedničke fizičke i mentalne karakteristike.
Intelektualni nedostatak je konstanta, čak i ako je manje-više izražen od pojedinca do pojedinca. Tu su i karakteristični fizički simptomi: mala i okrugla glava, mali i široki vrat, širom otvorene oči, strabizam, nejasan korijen nosa, zdepaste ruke i kratki prsti… kongenitalne komplikacije ponekad se mogu dodati ovim simptomima i zahtijevaju opsežan medicinski nadzor: srčane, očne, probavne, ortopedske malformacije…
Kako biste se bolje nosili s ovim komplikacijama i ograničili fizičke i mentalne smetnje, multidisciplinarna skrb za osobe s Downovim sindromom : genetičari, psihomotorici, fizioterapeuti, logopedi…
- Trisomija 13 ili Patauov sindrom
Trisomija 13 nastaje zbog prisustva trećeg hromozom 13. Američki genetičar Klaus Patau bio je prvi koji ga je opisao, 1960. godine. Njegova incidencija se procjenjuje između 1/8 i 000/1 rođenja. Ova genetska anomalija nažalost ima ozbiljne posljedice po oboljeli fetus: teške cerebralne i srčane malformacije, anomalije oka, malformacije skeleta i probavnog sistema... Velika većina (otprilike 15-000%) zahvaćenih fetusa umire u maternici. Čak i ako preživi, beba sa Daunovim sindromom jeste veoma nizak životni vek, nekoliko mjeseci do nekoliko godina ovisno o malformacijama, a posebno u slučaju mozaicizma (prisutni različiti genotipovi).
- Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
Trisomija 18 ukazuje, kao što joj ime govori, prisustvo dodatnog 18 hromozoma. Ovu genetsku anomaliju prvi je opisao engleski genetičar John H. Edwards 1960. godine. Učestalost ove trisomije je procijenjena od 1/6 do 000/1 rođenja. U 18% slučajeva dolazi do trizomije 95 smrt u maternici, uvjerava sajt Orphanet, portal za rijetke bolesti. Zbog ozbiljnih srčanih, neuroloških, probavnih ili čak bubrežnih malformacija, novorođenčad sa trizomijom 18 uglavnom umiru tokom prve godine života. Kod mozaične ili translokacijske trizomije 18, očekivani životni vijek je duži, ali ne prelazi odraslu dob.
- Daunov sindrom koji utiče na polne hromozome
Budući da je trisomija definirana prisustvom dodatnog hromozoma u kariotipu, svi hromozomi mogu biti uključeni, uključujući i polne hromozome. Takođe postoje trizomije koje utiču na par X ili XY hromozoma. Glavna posljedica ovih trisomija je da utiču na funkcije povezane sa polnim hromozomima, posebno na nivoe polnih hormona i reproduktivnih organa.
Postoje tri tipa trisomije polnih hromozoma:
- trisomija X, ili trostruki X sindrom, kada osoba ima tri X hromozoma. Dijete s ovom trisomijom je ženskog spola i ne predstavlja veće zdravstvene probleme. Ova genetska anomalija je često otkriveno u odrasloj dobi, tokom dubinskih pregleda.
- Klinefelterov sindrom ili XXY trisomija : osoba ima dva X hromozoma i jedan Y hromozom. Pojedinac je uglavnom muškarac, i neplodna. Ova trisomija uzrokuje zdravstvene probleme, ali nema većih deformiteta.
- Jacobov sindrom ili trisomija 47-XYY : prisustvo dva Y hromozoma i jednog X hromozoma. Pojedinac je muško. Ova genetska anomalija ne uzrokuje nema karakterističnih simptoma major, često se opaža u odrasloj dobi, tokom kariotipa koji se provodi u drugu svrhu.
Malo simptomatske, ove genetske abnormalnosti koje se tiču X i Y hromozoma rijetko se dijagnosticiraju. in utero.
S druge strane, sve ostale trizomije (trisomija 8, 13, 16, 18, 21, 22…), ako prirodno ne dovedu do spontanog pobačaja, obično se sumnja na ultrazvuk, s obzirom na usporavanje rasta, korištenjem mjerenja nuhalne translucencije, biopsije trofoblasta ili 'amniocenteze, za izvođenje kariotipa u slučaju sumnje na trizomiju. Ako se dokaže onesposobljavajuća trisomija, medicinski tim predlaže medicinski prekid trudnoće.