The prelomi uočene tokom osteogeneze imperfecta javljaju se na dugim kostima (posebno na donjih udova) i ravnim kostima (rebra, pršljenovi). Najčešći su prijelomi femura. Ovi prijelomi su često horizontalni, blago pomaknuti i konsolidiraju se u istom vremenskom okviru kao i prijelomi koji se javljaju u normalnoj kosti. Pojava ovih prijeloma se smanjuje s godinama, posebno kod žena od puberteta do menopauze zahvaljujući proizvodnji estrogena.

The deformacije kostiju (femur, tibija, rebra, karlična kost) nastaju spontano ili su u vezi sa opakim žuljevima. Kompresija kičme može biti uzrok čestih deformiteta kralježnice (skolioza).

Pomak okcipitalnog foramena prema gore (otvara se na nivou baze lubanje i omogućava prolaz kičmenoj moždini) karakteriše deformacije lobanje (takođe nazvane "bazilarni otisak"). Glavobolje (glavobolje), oštri osteotendinozni refleksi sa slabošću donjih udova ili oštećenjem kranijalnih nerava (trigeminalnog živca) komplikacije su ovih kranijalnih deformiteta i opravdavaju praksu nuklearne magnetne rezonancije (MRI). ). Konačno, lice može biti malo deformisano (trokutasti izgled sa malom bradom). Rendgenski snimci lubanje omogućavaju da se istaknu Wormian kosti (slične prekobrojnim kostima i povezane s defektom okoštavanja).

Nizak rast se često vidi u osteogenesis imperfecta.

Konačno, moguće su i druge manifestacije:

- uoštećenje oka (sklera) sa plavkastim izgledom bjeloočnice.

– Hiperlaksacija ligamenta, prisutna kod više od dvije trećine pacijenata, može biti odgovorna za ravna stopala.

– gluvoća koja se može javiti u djetinjstvu uobičajena je u odrasloj dobi. Nikada nije duboko. Gubitak sluha povezan je s oštećenjem unutrašnjeg ili srednjeg uha. Ove abnormalnosti su povezane sa slabim okoštavanjem, postojanošću hrskavice u normalno okoštalim područjima i abnormalnim naslagama kalcijuma.

– krvarenje iz nosa i modrice (posebno kod djece) svjedoče o krhkosti kože i kapilara.

– oštećenje zuba tzv dentinogenesis imperfecta. Zahvaća i mliječne zube (koji su manji od normalnih) i trajne zube (zvonasti izgled, sužene u bazi) i odgovara krhkosti dentina. Caklina se lako cijepa ostavljajući dentin izloženim. Ovi zubi se istroše prerano i mogu se razviti apscesi. Daje zubima jantarnu boju i čini ih kuglastijim. Određene porodice imaju genetski prenesene dentalne defekte, sasvim identične, bez dokaza o osteogenesis imperfecta.

– konačno, kod odraslih su prijavljene kardiovaskularne abnormalnosti: aortna regurgitacija, prolaps mitralne valvule, mitralna insuficijencija, dilatacije, aneurizme ili rupture srčanih šupljina, aorte ili moždanih krvnih žila.

Varijabilna ozbiljnost

Bolest se razlikuje po težini od pacijenta do pacijenta i svi opisani simptomi rijetko su prisutni kod istog pacijenta. Zbog ove velike kliničke varijabilnosti (heterogenosti), klasifikacija oblika bolesti (Klasifikacija tišine) se koristi i uključuje četiri tipa:

- Le tip I : najčešći umjereni oblici (malo lomova i deformacija). Prijelomi se obično vide nakon rođenja. Veličina je približna normalnoj. Sklera je plave boje. Dentinogenesis imperfecta je uočena u tipu IA, ali je odsutna u I B. Rendgenski snimci lobanje otkrivaju pjegav izgled (ostrva nepravilnog okoštavanja)

- tip II : ozbiljni oblici, nekompatibilni sa životom (smrtonosni) zbog respiratorne insuficijencije. Rendgenski snimci pokazuju duge zgužvane kosti (femur harmonike) i brojanica

- tip III : teški, ali ne i smrtonosni oblici. Prijelomi se uočavaju rano i prilično često prije rođenja; Simptomi uključuju deformitet kralježnice (kifoskolioza) i nizak rast. Bjeloočnice su promjenjive boje. Može postojati nesavršena dentinogeneza.

- tip IV : srednje težine između tipa I i tipa III, karakteriše ga bijela sklera, deformacije dugih kostiju, lubanje i pršljenova (spljošteni pršljenovi: platispondyly). Dentinogeneza nesavršena je nepostojana.